ITPA

بنى متوفرة

Ortholog search: PDBe RCSB

قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
2CAR, 2I5D, 2J4E, 4F95

معرفات

أسماء بديلة

ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPase, NTPase, inosine triphosphatase, DEE35

معرفات خارجية

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 147520 MGI: MGI:96622 HomoloGene: 6289 GeneCards: 3704

علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding • dITP diphosphatase activity • XTP diphosphatase activity • ITP diphosphatase activity • نشاط هيدرولاز • ربط أيون فلزي • nucleotide diphosphatase activity • NADH pyrophosphatase activity • nucleoside-triphosphate diphosphatase activity • identical protein binding
مكونات خلوية	• سيتوبلازم • عصارة خلوية
عمليات حيوية	• ITP catabolic process • nucleotide metabolic process • ‏GO:0051312، ‏GO:0007083 chromosome organization • nucleoside triphosphate catabolic process • purine nucleotide catabolic process • deoxyribonucleoside triphosphate catabolic process
المصادر:Amigo / QuickGO

نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي

المزيد من بيانات التعبير المرجعية

تماثلات متسلسلة

أنواع

الإنسان

الفأر

أنتريه

3704

16434

Ensembl

ENSG00000125877

ENSMUSG00000074797

يونيبروت


Q9BY32


Q9D892

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_033453، ‏NM_181493، ‏NR_052000، ‏NR_052002، ‏XM_006723564، ‏XM_006723565، ‏XM_011529234، ‏NM_001324236، ‏NM_001324237، ‏NM_001324238، ‏NM_001324240، ‏NM_001351739، ‏XM_047440139، ‏XM_047440140 NM_001267623، ‏NM_033453، ‏NM_181493، ‏NR_052000، ‏NR_052002، ‏XM_006723564، ‏XM_006723565، ‏XM_011529234، ‏NM_001324236، ‏NM_001324237، ‏NM_001324238، ‏NM_001324240، ‏NM_001351739، ‏XM_047440139، ‏XM_047440140


‏XM_017315731، ‏NM_001362648 NM_025922، ‏XM_017315731، ‏NM_001362648

RefSeq (بروتين)


‏NP_001311165، ‏NP_001311166، ‏NP_001311167، ‏NP_001311169، ‏NP_258412، ‏NP_852470، ‏XP_006723627، ‏XP_006723628، ‏XP_011527536، ‏NP_001338668، ‏XP_024307648 NP_001254552، ‏NP_001311165، ‏NP_001311166، ‏NP_001311167، ‏NP_001311169، ‏NP_258412، ‏NP_852470، ‏XP_006723627، ‏XP_006723628، ‏XP_011527536، ‏NP_001338668، ‏XP_024307648


‏XP_017171220، ‏NP_001349577 NP_080198، ‏XP_017171220، ‏NP_001349577

الموقع (UCSC

n/a

Chr 2: 130.51 – 130.52 Mb

بحث ببمد

[1]

[2]

ويكي بيانات

اعرض/عدّل إنسان

اعرض/عدّل فأر

ITPA‏ (Inosine triphosphatase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ITPA في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

^ Burgis NE، Cunningham RP (2007). "Substrate specificity of RdgB protein, a deoxyribonucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase". J Biol Chem. ج. 282 ع. 8: 3531–8. DOI:10.1074/jbc.M608708200. PMID:17090528.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ "Entrez Gene: ITPA inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Lin S، McLennan AG، Ying K، Wang Z، Gu S، Jin H، Wu C، Liu W، Yuan Y، Tang R، Xie Y، Mao Y (مايو 2001). "Cloning, expression, and characterization of a human inosine triphosphate pyrophosphatase encoded by the itpa gene". J Biol Chem. ج. 276 ع. 22: 18695–701. DOI:10.1074/jbc.M011084200. PMID:11278832.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ Davies O، Mendes P، Smallbone K، Malys N (2012). "Characterisation of multiple substrate-specific (d)ITP/(d)XTPase and modelling of deaminated purine nucleotide metabolism". BMB Reports. ج. 45 ع. 4: 259–64. DOI:10.5483/BMBRep.2012.45.4.259. PMID:22531138.

قراءة متعمقة

Holmes SL، Turner BM، Hirschhorn K (1979). "Human inosine triphosphatase: catalytic properties and population studies". Clin. Chim. Acta. ج. 97 ع. 2–3: 143–53. DOI:10.1016/0009-8981(79)90410-8. PMID:487601.
Fraser JH؛ Meyers H؛ Henderson JF؛ وآخرون (1976). "Individual variation in inosine triphosphate accumulation in human erythrocytes". Clin. Biochem. ج. 8 ع. 6: 353–64. DOI:10.1016/S0009-9120(75)93685-1. PMID:1204209. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Clawson GA؛ Song YL؛ Schwartz AM؛ وآخرون (1992). "Interaction of human immunodeficiency virus type I Rev protein with nuclear scaffold nucleoside triphosphatase activity". Cell Growth Differ. ج. 2 ع. 11: 575–82. PMID:1667585. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Deloukas P؛ Matthews LH؛ Ashurst J؛ وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Sumi S؛ Marinaki AM؛ Arenas M؛ وآخرون (2002). "Genetic basis of inosine triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency". Hum. Genet. ج. 111 ع. 4–5: 360–7. DOI:10.1007/s00439-002-0798-z. PMID:12384777. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Cao H، Hegele RA (2003). "DNA polymorphisms in ITPA including basis of inosine triphosphatase deficiency". J. Hum. Genet. ج. 47 ع. 11: 620–2. DOI:10.1007/s100380200095. PMID:12436200.
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Marinaki AM؛ Duley JA؛ Arenas M؛ وآخرون (2005). "Mutation in the ITPA gene predicts intolerance to azathioprine". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. ج. 23 ع. 8–9: 1393–7. DOI:10.1081/NCN-200027639. PMID:15571265. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Marinaki AM؛ Sumi S؛ Arenas M؛ وآخرون (2005). "Allele frequency of inosine triphosphate pyrophosphatase gene polymorphisms in a Japanese population". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. ج. 23 ع. 8–9: 1399–401. DOI:10.1081/NCN-200027641. PMID:15571266. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Maeda T؛ Sumi S؛ Ueta A؛ وآخرون (2005). "Genetic basis of inosine triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency in the Japanese population". Mol. Genet. Metab. ج. 85 ع. 4: 271–9. DOI:10.1016/j.ymgme.2005.03.011. PMID:15946879. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Breen DP، Marinaki AM، Arenas M، Hayes PC (2005). "Pharmacogenetic association with adverse drug reactions to azathioprine immunosuppressive therapy following liver transplantation". Liver Transpl. ج. 11 ع. 7: 826–33. DOI:10.1002/lt.20377. PMID:15973722.
Porta J؛ Kolar C؛ Kozmin SG؛ وآخرون (2006). "Structure of the orthorhombic form of human inosine triphosphate pyrophosphatase". Acta Crystallogr. Sect. F Struct. Biol. Cryst. Commun. ج. 62 ع. Pt 11: 1076–81. DOI:10.1107/S1744309106041790. PMC:2225220. PMID:17077483. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Arenas M؛ Duley J؛ Sumi S؛ وآخرون (2007). "The ITPA c.94C>A and g.IVS2+21A>C sequence variants contribute to missplicing of the ITPA gene". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1772 ع. 1: 96–102. DOI:10.1016/j.bbadis.2006.10.006. PMID:17113761. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Stenmark P؛ Kursula P؛ Flodin S؛ وآخرون (2007). "Crystal structure of human inosine triphosphatase. Substrate binding and implication of the inosine triphosphatase deficiency mutation P32T". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 5: 3182–7. DOI:10.1074/jbc.M609838200. PMID:17138556. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Atanasova S؛ Shipkova M؛ Svinarov D؛ وآخرون (2007). "Analysis of ITPA phenotype-genotype correlation in the Bulgarian population revealed a novel gene variant in exon 6". Therapeutic drug monitoring. ج. 29 ع. 1: 6–10. DOI:10.1097/FTD.0b013e3180308554. PMID:17304144. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

معرفات كيميائية	قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XM_047440140

ع ن ت جينات الكروموسوم 20
جينات الكروموسوم 20	ESF1 RNF24 PLAGL2 SS18L1 PHF20 DBNDD2 TCF15 TMC2 C20orf27 CST1 SPINLW1 MYT1 PAX1 SOGA1 HM13 JPH2 EPB41L1 Kiaa1755 SEMG2 APMAP PIGT SPATA2 SNX5 SLA2 RALY CDK5RAP1 TGIF2 SNX21 STAU1 SOX12 TFAP2C DEFB127 SFRS6 CSRP2BP MKKS TOMM34 GNRH2 TPD52L2 TOX2 MCM8 GATA5 PSMF1 RAE1 GMEB2 CHMP4B ELMO2 MROH8 ARFRP1 DLGAP4 FERMT1 SLC2A4RG ERGIC3 ITPA LIME1 NOL5A FLRT3 SNRPB2 SERINC3 NRSN2 RTFDC1 NXT1 BPIFB4 PXMP4 R3HDML CEP250 MYH7B RBCK1 ZGPAT RASSF2 DSN1 TH1L ZHX3 CSTL1 ASXL1 FOXA2 CST4 NFS1 PRND SCAND1 NKX2-2 INSM1 EYA2 TMEPAI ZNF217 MAP1LC3A UBE2C BFSP1 TUBB1 GDF5 TNNC2 CTNNBL1 Syntenin-2 VSX1 MRPS26 OTOR DEFB118 BCAS1 DEFB126 GFRA4 TRIB3 SPEF1 CST11 CST2 CBFA2T2 ANGPT4 SOX18 STK35L1 ZBP1 NEURL2 VAPB ARFGEF2 LZTS3 KIAA1219 GINS1 OSBPL2 RBM39 EIF2S2 DDX27 MYL9 CTCFL ATP9A CST9L APBA2BP EEF1A2 KIF16B MAPRE1 TCEA2 SNRPB ZNF133 BPIFB1 Elafin CST5 PKIG PREX1 NAPB PARD6B CDH4 DOK5 ZFP64 CSTF1 SLX4IP DYNLRB1 PFDN4 Syntaphilin L3MBTL WFDC2 TPX2 YTHDF1 TTPAL SEC23B FOXS1 TMX4 RAB22A Attractin WFDC5 SLC35C2 DEFB119 DEFB129 DIDO1

جينات الكروموسوم 20

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 147520
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000490838 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1416514