Malaltia de Rendu-Osler-Weber

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Rendu-Osler-Weber
modifica
Tipusmalaltia autosòmica dominant, malaltia vascular i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimWilliam Osler, Henri Rendu i Frederick Parkes Weber (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaSMAD4 (en) Tradueix, ENG, ACVRL1 (en) Tradueix i GDF2 Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LA90.00 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10I78.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9448.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM187300, 600376, 601101, 615506 i 187300 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB9303 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000837 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine957067 i 2048472 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013683 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet774 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0039445 i C0039445 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1270 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome o malaltia de Rendu-Osler-Weber, o telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT de l'anglès Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia),[1] és un rar trastorn genètic autosòmic dominant que es caracteritza per la formació de vasos sanguinis anormals (telangiectàsies) a la pell[2] i membranes mucoses,[3] i sovint en òrgans com com els pulmons,[4] la melsa,[5] l'ull,[6] el fetge[7] i el cervell.[8]

Pot causar hemorràgies nasals freqüents i copioses,[9] sagnat agut i crònic de l'aparell digestiu,[10] alteracions del sistema portal hepàtic,[11] hepatitis hipòxica fatal,[12] hemorràgia subaracnoidal,[13] edema cerebral difús i hèrnia transtentorial per encefalopatia hepàtica,[14] hematoma hepàtic,[15] anèmia,[16] pancitopènia,[17] hipoxèmia infantil,[18] ascites,[19] cirrosi congestiva,[20] dispnea greu amb cianosi,[21] hemotòrax durant la gestació,[22] insuficiència cardíaca,[23] hemoptisi recurrent,[24] diversos problemes obstètrics i neonatals,[25] crisis de dolor per periostitis radial hiperdensa,[26] abscessos cerebrals familiars,[27] fístula arteriovenosa espinal,[28] fístula arteriovenosa pulmonar,[29] aneurismes intracranials,[30] esquizencefàlia (un defecte en el còrtex),[31] embòlia paradoxal (originada en el sistema venós però que oclou una artèria),[32] hipertensió arterial pulmonar[33] i altres complicacions greus derivades de l'afectació multiorgànica. El tractament se centra en la reducció de l'hemorràgia per lesions de vasos sanguinis i, de vegades, la cirurgia,[34] l'escleroteràpia[35] o altres procediments mèdics orientats a eliminar les malformacions arteriovenoses als òrgans.[36] El sagnat crònic requereix sovint suplements de ferro i, ocasionalment, transfusions de sang.[37] En certs casos, l'admistració d'agents anfifibrinolítics (un grup de medicaments que ajuden a la coagulació de la sang) i antiangiogènics pot per beneficiosa.[38]

Es produeix en una de cada 5.000-8.000 persones a Amèrica del Nord.[39] A Espanya té una prevalença estimada de 16,8 casos/100.000 habitants i una taxa de mortalitat del 0,16 per cent anual, amb notables diferències entre províncies.[40]

La malaltia porta els noms de Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu i Frederick Parkes Weber, que la van descriure a finals del segle xix i principis del XX.[41]

Genètica

La síndrome de Rendu-Olser-Weber té un patró d'herència autosòmic dominant, per tant una persona afectada presentarà un dels dos al·lels mutats, i tindrà una probabilitat del 50 per cent de transmetre l'al·lel a la seva descendència.[42] S'ha descrit que l'homozigosi pel al·lel mutat és letal en models preclínics murins,[43] per tant es força probable que també ho sigui en humans. La telangièctasi hemorràgica hereditària té una expressió genètica variable i dependent de l'edat. A causa de l'acció de gens reguladors els individus d'una mateixa família, encara que tinguin una mutació idèntica, poden desenvolupar lesions en diferents territoris corporals o presentar quadres clínics de la malaltia d'una gravetat molt dispar.[44]

Actualment es reconeixen 5 tipus genètics,[45] tot i que només tres han estat relacionat amb tres gens. D'aquests tres més del 80% dels casos corresponen a mutacions en el gen ENG (HHT tipus 1) o en el gen ACVRL1 (HHT tipus 2).[46] Respectivament, ambdós gens codifiquen pel correceptor i el receptor de BMP9, una citocina de la familia de la via de senyalització de TGF-β, que està relacionada amb la maduració dels vasos sanguinis.[47] El tercer gen és el MADH4, que codifica per a la proteïna intracel·lular SMAD4, que forma part de la via canònica de senyalització de la familia de TGF-β.[48]

L'expressió del gen ENG o del ACVRL està restringida només a endoteli, per la qual cosa explicaria que no hi hagués cap altra patologia associada. En canvi, l'expressió de MADH4 és més ubiqua i per tant els individus amb aquesta mutació poden patir poliposi juvenil.[49]

Fisiopatologia

Es creu que l'aparició de les malformacions arteriovenoses (AVM de l'anglès arterio-venous malformation) es pot donar per dos motius diferents. Un primer mecanisme seria la pèrdua local de l'al·lel no mutat, cosa que es coneix com a hipòtesi de Knudson.[50] Per tant, aquella regió perdria la capacitat de maduració dels vasos i es generarien aquestes malformacions. El segon mecanisme es basa en l'equilibri de senyals proliferatives i senyals maduradores. En aquelles regions on les senyals proliferatives fossin més fortes en comparació a les maduradores i tenint en compte que l'individu afectat només té un al·lel funcional, es generaria una descompensació, provocant que el vas no madures correctament, generant les malformacions arteriovenoses.[51] Tots els gens que estan relacionats amb l'aparició de HHT formen part de la via de senyalització de la superfamilia del factor de creixement transformant beta.[52] Concretament, el gen ACVRL codifica al receptor ALK1[53] i el gen ENG codifica al seu coreceptor, l'endoglina.[54] Aquestes dues proteïnes es troben en la membrana de les cèl·lules endotelials i s'uneixen específicament a dues citocines anomenades BMP9 i BMP10.[55] Degut a la presència de BMP9, el complex format per ALK1 i endoglina s'activa i activa a un grup de proteïnes anomenades SMAD, que es troben dins de la cèl·lula. Això és, aquest receptor es capaç d'activar a SMAD1 a SMAD5 i SMAD8, que seguidament s'uniran a SMAD4.[53] Aquest complex viatjarà fins al nucli, on actuarà de factor de transcripció, activant gens que entre d'altres, aturaran la proliferació i promouran la unió entre les cèl·lules endotelials.[56][57][58] Les mutacions en ACVRL, ENG i MADH4 provoquen que aquesta via de senyalització no funcioni correctament i que la seva activació sigui més reduïda, impedint així l'activació dels mecanismes moleculars implicats en la maduració del vas.[59]

Referències

  1. ↑ Locke, T; Gollamudi, J; Chen, P «Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Des 12; NBK578186 (rev), pàgs: 17. PMID: 35201714 [Consulta: 11 febrer 2024].
  2. ↑ Orizaga y Quiroga, TL; Villarreal Martínez, A; Jaramillo Moreno, G; Ocampo-Candiani, J «Síndrome de Osler-Weber-Rendu y su relación con la dermatología» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2019 Set; 110 (7), pp: 526-532. DOI: 10.1016/j.ad.2018.11.007. ISSN: 2173-5778. PMID: 30975431 [Consulta: 11 febrer 2024].
  3. ↑ Di Cosola, M; Cazzolla, AP; Scivetti, M; Testa, NF; Lo Muzio, L; Favia, G; et al «Síndrome de Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): Descripción de dos casos y revisión de la literatura» (en castellà). Av Odontoestomatol, 2005 Nov-Des; 21 (6), pp: 297-303. DOI: 10.4321/S0213-12852005000600003. ISSN: 2340-3152 [Consulta: 16 febrer 2024].
  4. ↑ Dupuis-Girod, S; Cottin, V; Shovlin, CL «The Lung in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia» (en anglès). Respiration, 94, 4, agost 2017, pp: 315-330. DOI: 10.1159/000479632. ISSN: 1423-0356. PMID: 28850955 [Consulta: 11 febrer 2024].
  5. ↑ Takamatsu, S; Sato, K; Kato, S; Nagano, H; et al «Splenic Involvement in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia» (en anglès). Case Rep Med, 2016 Oct 11; 2016, pp: 3212947. DOI: 10.1155/2016/3212947. PMC: 5078661. PMID: 27807449 [Consulta: 16 febrer 2024].
  6. ↑ Abdolrahimzadeh, S; Formisano, M; Marani, C; Rahimi, S «An update on the ophthalmic features in hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)» (en anglès). Int Ophthalmol, 2022 Jun; 42 (6), pp: 1987-1995. DOI: 10.1007/s10792-021-02197-y. PMC: 9156511. PMID: 35034241 [Consulta: 6 maig 2024].
  7. ↑ Xu, L; Xu, F; Wang, Q; Ke, X «Hereditary hemorrhagic telangiectasia with liver cirrhosis: a case report» (en anglès). BMC Gastroenterol, 2021 Set 6; 21 (1), pp: 343. DOI: 10.1186/s12876-021-01913-3. PMC: 8422673. PMID: 34488642 [Consulta: 11 febrer 2024].
  8. ↑ Drapé, E; Anquetil, T; Larrivée, B; Dubrac, A «Brain arteriovenous malformation in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Recent advances in cellular and molecular mechanisms» (en anglès). Front Hum Neurosci, 2022 Nov 24; 16, pp: 1006115. DOI: 10.3389/fnhum.2022.1006115. PMC: 9729275. PMID: 36504622 [Consulta: 11 febrer 2024].
  9. ↑ Vincent Wu, Lee, JM; Vozoris, NT; Faughnan, ME «Weekly epistaxis duration as an indicator of epistaxis severity in hereditary hemorrhagic telangiectasia-Preliminary results from a randomized controlled trial» (en anglès). Laryngoscope Investig Otolaryngol, 2021 Abr 8; 6 (3), pp: 370-375. DOI: 10.1002/lio2.561. PMC: 8223446. PMID: 34195356 [Consulta: 11 febrer 2024].
  10. ↑ Jackson, SB; Villano, NP; Benhammou, JN; Lewis, M; et al «Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature» (en anglès). Dig Dis Sci, 2017 Oct; 62 (10), pp: 2623-2630. DOI: 10.1007/s10620-017-4719-3. PMC: 5641264. PMID: 28836046 [Consulta: 11 febrer 2024].
  11. ↑ Wu, JL; Zhao, ZZ; Chen, J; Zhang, HW; Luan, Z; Li, CY; Zhao, YM; Jing, YJ; et al «Hereditary hemorrhagic telangiectasia involving portal venous system: A case report and review of the literature» (en anglès). World J Gastrointest Surg, 2023 Oct 27; 15 (10), pp: 2367-2375. DOI: 10.4240/wjgs.v15.i10.2367. PMC: 10642469. PMID: 37969701 [Consulta: 22 febrer 2024].
  12. ↑ Henrion, J; Deltenre, P; Peny, MO; Dumoulin, P; et al «Fatal hypoxic hepatitis in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber's disease)» (en anglès). Acta Gastroenterol Belg, 2010 Gen-Mar; 73 (1), pp: 61-64. ISSN: 1784-3227. PMID: 20458853 [Consulta: 4 abril 2024].
  13. ↑ Sancho Saldaña, A; Lambea Gil, Á; Sánchez Marín, B; Gazulla, J «Convexity subarachnoid haemorrhage secondary to hereditary haemorrhagic telangiectasia» (en anglès). Neurologia (Engl Ed), 2020 Jul-Ag; 35 (6), pp: 432-433. DOI: 10.1016/j.nrl.2018.04.005. ISSN: 2173-5808. PMID: 29898856 [Consulta: 6 maig 2024].
  14. ↑ Mylavarapu, C; Lu, AJ; Burns, EA; Samorajski, J; et al «Diffuse Cerebral Edema and Impending Herniation Complicating Hepatic Encephalopathy in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia» (en anglès). Case Rep Med, 2022 Feb 18; 2022, pp: 2612544. DOI: 10.1155/2022/2612544. PMC: 8881178. PMID: 35222647 [Consulta: 29 març 2024].
  15. ↑ Petrovic, I; Pavlek, G; Romic, M; Grgic, D; Romic, I «Rupture of suppurated liver hematoma into the anterior abdominal wall in a patient with Rendu-Osler-Weber syndrome» (en anglès). Cir Cir, 2020; 88 (Supl 2), pp: 66-70. DOI: 10.24875/CIRU.20000342. ISSN: 2444-054X. PMID: 33284276 [Consulta: 11 febrer 2024].
  16. ↑ Kobayashi, T; Ishiyama, S; Ono, Y «Osler-Weber-Rendu Disease: Unexpected Cause of Anemia» (en anglès). Intern Med, 2023 Mar 15; 62 (6), pp: 955-956. DOI: 10.2169/internalmedicine.0135-22. PMC: 10076148. PMID: 35989270 [Consulta: 11 febrer 2024].
  17. ↑ Binello, N; Gasbarrini, A; Gaetani, E «Pancytopenia in a Patient with Rendu-Osler-Weber Syndrome and Uncommon Vascular Abnormalities» (en anglès). Case Rep Hematol, 2016 Oct 10; 2016, pp: 3016402. DOI: 10.1155/2016/3016402. PMC: 5075613. PMID: 27803822 [Consulta: 4 abril 2024].
  18. ↑ Ramírez Balza, O; García-Guereta, L; Rubio Vidal, MD; del Cerro Marín, MJ; Parrón Pajares, M «Síndrome de Rendu-Osler-Weber: causa infrecuente de hipoxemia en la infancia» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2010 Nov; 73 (5), pp: 272-276. DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.06.007. ISSN: 1695-9531. PMID: 20813596 [Consulta: 6 març 2024].
  19. ↑ Thandassery, RB; Patel, RS; Grewal, P «Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Refractory Ascites» (en anglès). ACG Case Rep J, 2020 Oct 14; 7 (10), pp: e00458. ISSN: 2326-3253. PMC: 7556362. PMID: 33134402 [Consulta: 11 febrer 2024].
  20. ↑ Leitão, P; Carvalho A; Guerra C; Gonçalves, J; Ramos, I «Congestive cirrhosis in Osler-Weber-Rendu syndrome: A rare case report» (en anglès). Radiol Case Rep, 2017 Nov 6; 13 (1), pp: 51-54. DOI: 10.1016/j.radcr.2017.10.011. PMC: 5851303. PMID: 29552242 [Consulta: 4 abril 2024].
  21. ↑ Dunphy, L; Talwar, A; Patel, N; Evans, A «Hereditary haemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Gen 8; 14 (1), pp: e238385. DOI: 10.1136/bcr-2020-238385. PMC: 7799076. PMID: 33419752 [Consulta: 11 febrer 2024].
  22. ↑ Raiya, S; Athavale, A; Nair, J; Deshmukh, H «Hereditary hemorrhagic telangiectasia with hemothorax in pregnancy» (en anglès). Lung India, 2017 Mar-Abr; 34 (2), pp: 206-207. DOI: 10.4103/0970-2113.201301. PMC: 5351372. PMID: 28360478 [Consulta: 11 febrer 2024].
  23. ↑ Blum, A; Shalabi, R «Osler-Weber-Rendu (OWR) Disease and Heart Failure» (en anglès). Clin Med Cardiol, 2009 Nov 25; 3, pp: 121-123. DOI: 10.4137/cmc.s3636. PMC: 2872581. PMID: 20508772 [Consulta: 4 abril 2024].
  24. ↑ Khoja, AM; Jalan, RK; Jain, DL; Kajale, OV «Osler-Weber-Rendu disease: A rare cause of recurrent hemoptysis» (en anglès). Lung India, 2016 Maig-Jun; 33 (3), pp: 313-316. DOI: 10.4103/0970-2113.180878. PMC: 4857569. PMID: 27185997 [Consulta: 11 febrer 2024].
  25. ↑ Delagrange, L; Dupuis, O; Fargeton, AE; Bernard, L «Obstetrical and neonatal complications in hereditary haemorrhagic telangiectasia: A retrospective study» (en anglès). BJOG, 2023 Feb; 130 (3), pp: 303-311. DOI: 10.1111/1471-0528.17303. PMC: 10092409. PMID: 36156839 [Consulta: 7 març 2024].
  26. ↑ del Toro Ravelo, LM; Acosta Suárez, R; Gómez Conde, SY; Chia Proenza, D; Rivadeneira Jácome, JF «Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual» (en castellà). Rev Cuba Reumatol, 2022 Maig-Ag; 24 (2), pp: e1002. ISSN: 1817-5996 [Consulta: 9 abril 2024].
  27. ↑ Tørring, PM; Lauridsen, MF; I Dali C; Andersen PE, et al «Familial cerebral abscesses caused by hereditary hemorrhagic telangiectasia» (en anglès). Clin Case Rep, 2017 Abr 13; 5 (6), pp: 805-808. DOI: 10.1002/ccr3.785. PMC: 5457996. PMID: 28588815 [Consulta: 26 febrer 2024].
  28. ↑ Spangler, J; Watsjold, B; Ilgen, JS «Spinal Arteriovenous Fistula, A Manifestation of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: A Case Report» (en anglès). Clin Pract Cases Emerg Med, 2020 Ag; 4 (3), pp: 417-420. DOI: 10.5811/cpcem.2020.5.47086. PMC: 7434259. PMID: 32926701 [Consulta: 3 març 2024].
  29. ↑ Ishikawa, T; Takamori, S; Kohno, M; Miura, N; et al «Lobectomy for Pulmonary Arteriovenous Fistula in a Patient With Rendu-Osler-Weber Disease: A Case Report» (en anglès). In Vivo, 37, 6, desembre 2023, pp: 2854-2858. DOI: 10.21873/invivo.13402. PMC: 10621465. PMID: 37905648 [Consulta: 6 març 2024].
  30. ↑ Perez Akly, MS; Vazquez, C; Besada, CH; Rodriguez, MJ; Conde, MF; et al «Prevalence of Intracranial Aneurysms in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Report from a Single Reference Center» (en anglès). AJNR Am J Neuroradiol, 2022 Jun; 43 (6), pp: 844-849. DOI: 10.3174/ajnr.A7505. PMC: 9172960. PMID: 35589139 [Consulta: 3 març 2024].
  31. ↑ Gaines, JJ; Gilbert, BC; Gossage, JR; Parker, W; et al «Schizencephaly in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia» (en anglès). AJNR Am J Neuroradiol, 2022 Nov; 43 (11), pp: 1603-1607. DOI: 10.3174/ajnr.A7677. PMC: 9731247. PMID: 36265891 [Consulta: 28 febrer 2024].
  32. ↑ Baby, N; Kunnathuparambil, SG; Varghese, P; Kuriakose, AM «Paradoxical Embolism in a Case of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Case Report with Literature Review» (en anglès). Neurol India, 2020 Maig-Jun; 68 (3), pp: 665-668. DOI: 10.4103/0028-3886.288990. ISSN: 1998-4022. PMID: 32643684 [Consulta: 13 febrer 2024].
  33. ↑ Vorselaars, VMM; Hosman, AE; Westermann, CJJ; Snijder, RJ; Mager, JJ; et al «Pulmonary Arterial Hypertension and Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia» (en anglès). Int J Mol Sci, 2018 Oct 17; 19 (10), pp: 3203. DOI: 10.3390/ijms19103203. PMC: 6213989. PMID: 30336550 [Consulta: 13 febrer 2024].
  34. ↑ Felli, E; Addeo, P; Faitot, F; Nappo, G; et al «Liver transplantation for hereditary hemorrhagic telangiectasia: a systematic review» (en anglès). HPB (Oxford), 2017 Jul; 19 (7), pp: 567-572. DOI: 10.1016/j.hpb.2017.03.005. ISSN: 1477-2574. PMID: 28427830 [Consulta: 11 febrer 2024].
  35. ↑ Boyer, H; Fernandes, P; Le, C; Yueh, B «Prospective randomized trial of sclerotherapy vs standard treatment for epistaxis due to hereditary hemorrhagic telangiectasia» (en anglès). Int Forum Allergy Rhinol, 2015 Maig; 5 (5), pp: 435-440. DOI: 10.1002/alr.21484. PMC: 4756906. PMID: 25643928 [Consulta: 11 febrer 2024].
  36. ↑ Macri, A; Wilson, AM; Shafaat, O; Sharma, S «Osler-Weber-Rendu Disease» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK482361 (rev), pàgs: 4. PMID: 29493983 [Consulta: 11 febrer 2024].
  37. ↑ Garg, N; Khunger, M; Gupta, A; Kumar, N «Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia» (en anglès). J Blood Med, 2014 Oct 15; 5, pp: 191-206. DOI: 10.2147/JBM.S45295. PMC: 4206399. PMID: 25342923 [Consulta: 11 febrer 2024].
  38. ↑ Hammill, AM; Wusik, K; Kasthuri, RS «Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): a practical guide to management» (en anglès). Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2021 Des 10; 2021 (1), pp: 469-477. DOI: 10.1182/hematology.2021000281. PMID: 34889398 [Consulta: 22 abril 2024].
  39. ↑ Dupuis-Girod, S; Bailly, S; Plauchu, H «Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care» (en anglès). J Thromb Haemost, 8, 7, març 2010, pp: 1447–1456. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2010.03860.x. ISSN: 1538-7836. PMID: 20345718 [Consulta: 11 febrer 2024].
  40. ↑ Ortega-Torres, A; Sánchez-Díaz, G; Villaverde-Hueso, A; Posada de la Paz, M; Alonso-Ferreira, V «Mortalidad atribuida a telangiectasia hemorrágica hereditaria y variabilidad geográfica en España (1981-2016)» (en castellà). Gac Sanit, 2020 Gen-Feb; 34 (1), pp: 37-43. DOI: 10.1016/j.gaceta.2018.08.004. ISSN: 1578-1283. PMID: 30600115 [Consulta: 18 febrer 2024].
  41. ↑ Gibbs, DD «Rendu-Osler-Weber disease: a triple eponymous title lives on» (en anglès). J R Soc Med, 1986 Des; 79 (12), pp: 742-743. DOI: 10.1177/014107688607901219. PMC: 1290578. PMID: 3543350 [Consulta: 11 febrer 2024].
  42. ↑ McDonald, J; Stevenson, DA «Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2021 Nov 24; NBK1351 (rev), pàgs: 30. PMID: 20301525 [Consulta: 25 març 2023].
  43. ↑ Arthur, HM; Roman, BL «An update on preclinical models of hereditary haemorrhagic telangiectasia: Insights into disease mechanisms» (en anglès). Front Med (Lausanne), 2022 Set 29; 9, pp: 973964. DOI: 10.3389/fmed.2022.973964. PMC: 9556665. PMID: 36250069 [Consulta: 26 febrer 2024].
  44. ↑ Serra, MM «Telangiectasia Hemorragica Hereditaria (Síndrome de Rendu Osler Weber)» (en castellà). Rev Hosp Ital B Aires, 2014 Jun; 34 (2), pp: 41-50. ISSN: 2314-3312 [Consulta: 16 abril 2024].
  45. ↑ Shovlin, CL; Simeoni, I; Downes, K; Frazer, ZC; Megy, K; Bernabeu-Herrero, ME; Shurr, A; Brimley, J; Patel, D; Kell, L; Stephens, J; Turbin, IG; Aldred, MA; et al «Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia» (en anglès). Blood, 2020 Oct 22; 136 (17), pp: 1907-1918. DOI: 10.1182/blood.2019004560. PMC: 7717479. PMID: 32573726 [Consulta: 19 març 2024].
  46. ↑ Abdalla, SA; Letarte, M «Hereditary haemorrhagic telangiectasia: current views on genetics and mechanisms of disease» (en anglès). J Med Genet, 43, 2, 01-02-2006, pp: 97–110. DOI: 10.1136/jmg.2005.030833. ISSN: 1468-6244. PMID: 15879500 [Consulta: 11 febrer 2024].
  47. ↑ David, L; Mallet, C; Mazerbourg, S; Feige, JJ; Bailly, S «Identification of BMP9 and BMP10 as functional activators of the orphan activin receptor-like kinase 1 (ALK1) in endothelial cells» (en anglès). Blood, 2007 Mar 1; 109 (5), pp: 1953-1961. DOI: 10.1182/blood-2006-07-034124. ISSN: 1528-0020. PMID: 17068149 [Consulta: 11 febrer 2024].
  48. ↑ McDonald, J; Wooderchak-Donahue, W; VanSant Webb, C; Whitehead, K; et al «Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era» (en anglès). Front Genet, 2015 Gen 26; 6, pp: 1. DOI: 10.3389/fgene.2015.00001. PMC: 4306304. PMID: 25674101 [Consulta: 11 febrer 2024].
  49. ↑ Chang, W; Renaut, P; Pretorius, C «SMAD4 juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia presenting in a middle-aged man as a large fungating gastric mass, polyposis in both upper and lower GI tract and iron deficiency anaemia, with no known family history» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Des 22; 13 (12), pp: e236855. DOI: 10.1136/bcr-2020-236855. PMC: 7757541. PMID: 33370972 [Consulta: 11 febrer 2024].
  50. ↑ Snellings, DA; Gallione, CJ; Clark, DS; Vozoris, NT; et al «Somatic Mutations in Vascular Malformations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Result in Bi-allelic Loss of ENG or ACVRL1» (en anglès). Am J Hum Genet, 2019 Nov 7; 105 (5), pp: 894-906. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.09.010. PMC: 6848992. PMID: 31630786 [Consulta: 11 febrer 2024].
  51. ↑ Govani, FS; Shovlin, CL «Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review» (en anglès). Eur J Hum Genet, 17, 7, juliol 2009, pp: 860–871. DOI: 10.1038/ejhg.2009.35. PMC: 2986493. PMID: 19337313 [Consulta: 11 febrer 2024].
  52. ↑ Fernandez- Lopez, A; Sanz-Rodriguez, F; Blanco, FJ; Bernabéu, C; Botella, LM «Hereditary hemorrhagic telangiectasia, a vascular dysplasia affecting the TGF-beta signaling pathway» (en anglès). Clin Med Res, 4, 1, març 2006, pp: 66-78. DOI: 10.3121/cmr.4.1.66. PMC: 1435660. PMID: 16595794 [Consulta: 28 febrer 2024].
  53. ↑ 53,0 53,1 Roman, BL; Hinck, AP «ALK1 signaling in development and disease: new paradigms» (en anglès). Cell Mol Life Sci, 74, 24, 04-09-2017, pp: 4539–4560. DOI: 10.1007/s00018-017-2636-4. PMC: 5687069. PMID: 28871312 [Consulta: 13 febrer 2024].
  54. ↑ UniProt «Endoglin» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2021 Set 29; P17813 -EGLN_HUMAN- (rev), pàgs: 30 [Consulta: 25 març 2024].
  55. ↑ Tillet, E; Bailly, S «Emerging roles of BMP9 and BMP10 in hereditary hemorrhagic telangiectasia» (en anglès). Front Genet, 2015 Gen 8; 5, pp: 456. DOI: 10.3389/fgene.2014.00456. PMC: 4288046. PMID: 25620979 [Consulta: 2 maig 2024].
  56. ↑ Alsina-Sanchís, E; García-Ibáñez, Y; Figueiredo, AM; Riera-Domingo, C; Figueras, A; Matias-Guiu, X; Casanovas, O; et al «ALK1 Loss Results in Vascular Hyperplasia in Mice and Humans Through PI3K Activation» (en anglès). Arterioscler Thromb Vasc Biol, 38, 5, 01-05-2018, pp: 1216–1229. DOI: 10.1161/ATVBAHA.118.310760. ISSN: 1524-4636. PMID: 29449337 [Consulta: 11 febrer 2024].
  57. ↑ Ola, R; Dubrac, A; Han, J; Zhang, F; Fang, JS; Larrivée, B; Lee, M; Urarte, AA; Kraehling, JR; Genet, G; Hirschi, KK; Sessa, WC; Canals, FV; et al «PI3 kinase inhibition improves vascular malformations in mouse models of hereditary haemorrhagic telangiectasia» (en anglès). Nat Commun, 2016 Nov 29; 7, pp: 13650. DOI: 10.1038/ncomms13650. PMC: 5141347. PMID: 27897192 [Consulta: 2 maig 2024].
  58. ↑ Akla, N; Viallard, C; Popovic, N; Lora Gil, C; et al «BMP9 (Bone Morphogenetic Protein-9)/Alk1 (Activin-Like Kinase Receptor Type I) Signaling Prevents Hyperglycemia-Induced Vascular Permeability» (en anglès). Arterioscler Thromb Vasc Biol, 38, 8, 01-08-2018, pp: 1821–1836. DOI: 10.1161/ATVBAHA.118.310733. ISSN: 1524-4636. PMID: 29880487 [Consulta: 22 febrer 2024].
  59. ↑ Prigoda, NL; Savas, S; Abdalla, SA; Piovesan, B; Rushlow, D; Vandezande, K; et al «Hereditary haemorrhagic telangiectasia: mutation detection, test sensitivity and novel mutations» (en anglès). J Med Genet, 2006 Set; 43 (9), pp: 722-728. DOI: 10.1136/jmg.2006.042606. PMC: 2564570. PMID: 16690726 [Consulta: 22 febrer 2024].

Bibliografia

  • Robert, Florian; Desroches-Castan, Agnès; Bailly, Sabine; Dupuis-Girod, Sophie; Feige, Jean-Jacques. Future treatments for hereditary hemorrhagic telangiectasia (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Gen 7; 15 (1), pp: 4. PMID: 31910860. DOI 10.1186/s13023-019-1281-4 [Consulta: 8 març 2024]. 
  • Henao-Estrada, Raúl Felipe; Jaramillo Bedoya, Daniela; Castro Sánchez, Susana; Vizcaíno Carruyo, Jennifer C.; Restrepo Gutiérrez, Juan Carlos Síndrome de Osler-Weber-Rendu: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura (en castellà). Hepatología, 2020 Jul-Des; 1 (2), pp: 176-185. ISSN 2711-2330. DOI 10.52784/27112330.125 [Consulta: 11 febrer 2024]. 
  • Faughnan, Marie E.; Mager, Johannes J.; Hetts, Steven W.; Palda, Valerie A.; Lang-Robertson, Kelly; Buscarini, Elisabetta; Deslandres, Erik; Kasthuri, Raj S.; Lausman, Andrea; Poetker, David; Ratjen, Felix; et al Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (en anglès). Ann Intern Med, 2020 Des 15; 173 (12), pp: 989-1001. PMID: 32894695. DOI 10.7326/M20-1443 [Consulta: 11 febrer 2024]. 
  • Shovlin, Claire L.; Buscarini, Elisabetta; Sabbà, Carlo; Mager, Hans J.; Kjeldsen, Hans-Jurgen; Pagella, Fabio; Sure, Ulrich; Ugolini, Sara; Torring, Pernille M.; Suppressa, Patrizia; Rennie, Catherine; et al The European Rare Disease Network for HHT Frameworks for management of hereditary haemorrhagic telangiectasia in general and speciality care (en anglès). Eur J Med Genet, 2022 Gen; 65 (1), pp: 104370. PMID: 34737116. DOI 10.1016/j.ejmg.2021.104370 [Consulta: 16 març 2024]. 

Enllaços externs

  • TV3 (2019-12-15). La Marató: L'Eva té telangièctasi hemorràgica. Consulta: 2019-12-17. 
  • Webinar: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in 2021: Diagnosis and Advances in Treatment Hemophilia Federation of America. 2021 Ag (en en anglès)
  • Epistaxis en Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Rendu-Osler-Weber) Urquiola, F. ORL Hospital de Clínicas; 2021 Oct (en castellà)