Nebulina

NEB
Estructures disponibles
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB

1NEB, 1ARK

Identificadors
ÀliesNEB, nebulin, NEB177D, NEM2, AMC6
IDs externesOMIM: 161650 MGI: 97292 HomoloGene: 136285 GeneCards: NEB
Localització del gen (ratolí)
Cromosoma 2 (ratolí)
Cr.Cromosoma 2 (ratolí)[1]
Cromosoma 2 (ratolí)
Localització genòmica per NEB
Localització genòmica per NEB
Banda2 C1.1|2 29.98 cMInici52,136,647 bp[1]
Fi52,378,474 bp[1]
Patró d'expressió d'ARN
Bgee
HumàRatolí (ortòleg)
Més explicacions
  • músculs glutis

  • bíceps braquial

  • Skeletal muscle tissue of biceps brachii

  • múscul tibial anterior

  • Skeletal muscle tissue of rectus abdominis

  • múscul gastrocnemi

  • múscul deltoide

  • tríceps braquial

  • múscul quàdriceps femoral

  • múscul vast lateral
Més explicacions
  • muscle of thigh

  • knee joint

  • múscul quàdriceps femoral

  • múscul soli

  • tríceps braquial

  • medial head of gastrocnemius muscle

  • múscul tibial anterior

  • múscul vast lateral

  • skeletal muscle tissue

  • múscul temporal
Més dades d'expressió de referència
BioGPS
n/a
Ontologia genètica
Funció molecular
  • actin binding
  • structural constituent of muscle
  • unió proteica
  • actin filament binding
Component cel·lular
  • citoplasma
  • citosol
  • sarcòmer
  • Z disc
  • exosoma extracel·lular
  • citoesquelet
  • actin cytoskeleton
Procés biològic
  • muscle filament sliding
  • muscle organ development
  • somatic muscle development
  • regulation of actin filament length
  • cardiac muscle thin filament assembly
Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez

4703

17996

Ensembl

ENSG00000183091

ENSMUSG00000026950

UniProt

P20929
Q05C45

n/a

SeqRef (ARNm)

NM_001164507
NM_001164508
NM_001271208
NM_004543

NM_010889

SeqRef (proteïna)

NP_001157979
NP_001157980
NP_001258137
NP_004534
NP_004534.2

n/a

Localització (UCSC)n/aChr 2: 52.14 – 52.38 Mb
Cerca a PubMed[2][3]
Wikidata
Veure/Editar HumàVeure/Editar Ratolí

La nebulina és una proteïna que uneix l'actina que es localitza al filament prim dels sarcòmers del múscul esquelètic. És una proteïna molt gran (600-900 kDa) i s'uneix a fins a 200 monòmers d'actina. Com que la seva longitud és proporcional a la longitud del filament prim, es creu que la nebulina actua com a "regla" de filament prim i regula la longitud del filament prim durant el muntatge del sarcòmer i actua com a revestiment del filament d'actina.[4] Altres funcions de la nebulina, com ara un paper en la senyalització cel·lular, segueixen sent incertes.

També s'ha demostrat que la nebulina regula les interaccions actina-miosina mitjançant la inhibició de l'activitat de l' ATPasa d'una manera sensible al calci - calmodulina.[5]

Les mutacions en la nebulina provoquen alguns casos de miopatia nemalínica de trastorn autosòmic recessiu.[6]

Un membre més petit de la família de proteïnes de la nebulina, anomenat nebulette, s'expressa al múscul cardíac .

Estructura

L'estructura del domini SH3 de la nebulina es va determinar per RMN.[7] El domini SH3 de la nebulina es compon de 60 residus d'aminoàcids, dels quals el 30 per cent es troba a l'estructura secundària del full beta (7 cadenes; 18 residus).

Fenotip knockout

A partir de l'any 2007, s'han desenvolupat dos models de ratolí knockout per a la nebulina per entendre millor la seva funció in vivo. Bang i els seus col·legues [8] demostraren que els ratolins amb nebulina-knockout moren postnatalment, tenen una longitud de filament prim reduïda i una funció contràctil deteriorada. La desorganització i la degeneració del sarcòmer postnatal es van produir ràpidament en aquests ratolins, cosa que indica que la nebulina és essencial per mantenir la integritat estructural de les miofibrils. Witt i els seus col·legues [9] tenir resultats similars en els seus ratolins, que també van morir postnatalment amb una longitud de filament prim i una funció contràctil reduïdes. Aquests ratolins eliminadors de nebulina s'estan investigant com a models animals de miopatia nemalina .

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026950 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ Trends in Cardiovascular Medicine, 13, 5, Jul 2003, pàg. 195–201. DOI: 10.1016/S1050-1738(03)00076-8. PMID: 12837582.
  5. ↑ Biochemistry, 33, 42, Oct 1994, pàg. 12581–91. DOI: 10.1021/bi00208a008. PMID: 7918483.
  6. ↑ Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 96, 5, Mar 1999, pàg. 2305–10. Bibcode: 1999PNAS...96.2305P. DOI: 10.1073/pnas.96.5.2305. PMC: 26779. PMID: 10051637 [Consulta: free].
  7. ↑ PDB 1NEB; J. Mol. Biol., 276, 1, febrer 1998, pàg. 189–202. DOI: 10.1006/jmbi.1997.1521. PMID: 9514727.
  8. ↑ The Journal of Cell Biology, 173, 6, Jun 2006, pàg. 905–16. DOI: 10.1083/jcb.200603119. PMC: 2063916. PMID: 16769824.
  9. ↑ The EMBO Journal, 25, 16, Aug 2006, pàg. 3843–55. DOI: 10.1038/sj.emboj.7601242. PMC: 1553189. PMID: 16902413.

Bibliografia

  • Journal of Molecular Biology, 402, 1, Sep 2010, pàg. 38–51. DOI: 10.1016/j.jmb.2010.07.011. PMID: 20643138.

Enllaços externs

  • «Nebulina» (en anglès). Medical Subject Headings.
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la miopatia nemalina
  • PDBe-KB ofereix una visió general de tota la informació d'estructura disponible al PDB per a la nebulina humana