Pseudogèn

Un pseudogèn o pseudogén^[1] és una seqüència de nucleòtids similar a un gen normal però que no dona com a resultat un producte funcional, és a dir, que produeix una proteïna no funcional o bé que simplement és incapaç de produir-ne. La seva seqüència forma part de l'ADN escombraries, per bé que es replica amb la resta del genoma. S'han proposat diversos escenaris per explicar l'origen d'un pseudogèn:

• Processats: Fragments de la transcripció en ARNm d'un gen que es pot retro-transcriure a ADN de manera espontània i inserir de manera aleatòria en el genoma. Normalment manquen de qualsevol seqüència promotora, d'introns (ja que procedeix de l'empalmament) i poden presentar una cua de poli-A com a resultat de la seva maduració.
• No processats: són simplement, còpies d'un gen o el mateix gen que s'ha traslladat per moviment transposable i que després ha perdut la seva funció per alguna mutació aleatòria. Normalment, tampoc tenen un promotor.
• També un gen que pot deixar de ser funcional o desactivar-se si una mutació es fixa en la població. Això pot ocórrer per mitjans naturals com la selecció natural o deriva genètica.

Bibliografia

• Gerstein M, Zheng D «The real life of pseudogenes». Sci. Am., 295, 2, August 2006, pàg. 48–55. DOI: 10.1038/scientificamerican0806-48. PMID: 16866288.
• Torrents D, Suyama M, Zdobnov E, Bork P «A Genome-Wide Survey of Human Pseudogenes». Genome Res., 13, 12, desembre 2003, pàg. 2559–67. DOI: 10.1101/gr.1455503. PMC: 403797. PMID: 14656963.
• Bischof JM, Chiang AP, Scheetz TE, et al. «Genome-wide identification of pseudogenes capable of disease-causing gene conversion». Hum. Mutat., 27, 6, juny 2006, pàg. 545–52. DOI: 10.1002/humu.20335. PMID: 16671097.

Referències