Síndrome de Patau
 Mà que mostra una polidactília.  | |
| Tipus | malaltia cromosòmica, trisomia autosòmica total, trisomia 13 i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Klaus Patau |
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD40.1 |
| CIM-10 | Q91.7, Q91.5, Q91.6 i Q91.4 |
| CIM-9 | 758.1 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0049400 |
| DiseasesDB | 13373 |
| MedlinePlus | 001660 |
| eMedicine | 947706 |
| Patient UK | pataus-syndrome-trisomy-13 |
| MeSH | D000073839 |
| Orphanet | 3378 |
| UMLS CUI | C0152095, C0152095 i C2936830 |
| DOID | DOID:11665 |
La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.
Símptomes
Característiques físiques:
- Retard mental
- Microcefàlia (cap de mida molt petit)
- Quists renals
- Hidronefrosi (Dilatació de la pelvis renal)
- Ungles hiperconvexes
- Anormalitat dels ulls (en els pitjors dels casos el nadó neix sense un ull)
- Llavi leporí i/o paladar leporí, fissures orals
- Malformació d'orelles
- Polidactília (dits extra en els peus i les mans).
- 80% de defectes cardíacs
Conseqüències
La taxa de naixement d'afectats per la síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament, i el vuitanta per cent dels naixements moren abans de l'any de vida.[1]
Diagnòstic
Hi ha força proves de diagnòstic disponibles per la síndrome de Patau: Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l'embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl·lula fetal del líquid amniòtic i s'examina Villus de Chorionic: Encara que aquesta prova porta una quantitat petita de risc de l'avortament. Es recull una quantitat petita de teixit durant la setmana 9-11 de l'embaràs i es prova per al cromosoma addicional o addicional 13.
Tractament
No té cap mena de cura o tractament concret.
Incidència a la població
La probabilitat de donar a llum amb vida a un nadó amb síndrome de Patau és d'1 de cada 12.000 naixements.
Referències
- ↑ Brugada, Josep; Brugada, Pedro. Clinical Approach to Sudden Cardiac Death Syndromes (en anglès). Springer, 2010, p. 20. ISBN 1848829272.
Enllaços externs
- http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/pataus-syndrome.htm Arxivat 2010-01-31 a Wayback Machine.
- http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html
- http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau
- http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html
