X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit bei Geburt bestehender milchglasartiger Trübung der Hornhaut bei männlichen Betroffenen.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch den Augenarzt Eduard Schmid und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Das männliche Geschlecht ist erheblich stärker betroffen.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom Genort q25 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Hornhauttrübung bei Geburt beim männlichen Geschlecht
  • verschwommener Visus, eventuell mit Nystagmus
  • beim weiblichen Geschlecht keine Symptome, kraterartige Veränderungen im Endothel der Hornhaut

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.

Literatur

  • IC3D-Klassifikation

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
  3. ↑ Corneal dystrophy, endothelial, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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