Tuberoosiskleroosi

Tuberoosiskleroosi on taudinkuvaltaan vaihteleva oireyhtymä, jonka piirteisiin saattaa kuulua esimerkiksi hyvänlaatuisia hamartoomia, kehitysvammaisuutta ja epilepsiaa. Kyseessä on vallitsevasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa geenivirhe kromosomissa 9, 11, 12 tai 16.^[1]

Tuberoosiskleroosin kuvasi ensimmäisenä ranskalainen neurologi Désiré-Magloire Bourneville vuonna 1880. Sairaudesta kärsivillä esiintyy myös autismia tavallista useammin.

Vuonna 2004 esitetyn arvion mukaan sairauden esiintymistiheys sijoittuisi suunnilleen väliin 1/5 800 ja 1/30 000. Esiintyvyydessä eri sukupuolten välillä ei ole merkittävää eroa. Suomessa on arvioitu olevan noin 300–500 tuberoosisklerootikkoa.^[2] Yksilön selviytymisennuste riippuu suuresti oireiden vaikeusasteesta.