Agammaglobulinemia autosomica recessiva
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Agammaglobulinemia autosomica recessiva | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG160 |
Specialità | ematologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 279.2 |
ICD-10 | D80.0 |
OMIM | 300400 |
MeSH | D053632 |
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Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso.
Epidemiologia
Rarissima, si è riscontrata in ambo i sessi in età infantile.
Sintomatologia
Le prime manifestazioni compaiono dopo i primi mesi di vita. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.
Eziologia
La causa è genetica, sono state individuate varie mutazioni che comportano manifestazioni simili.
Diagnosi
Per diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio.
Bibliografia
- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.
Voci correlate
- Agammaglobulinemia legata al sesso
- Atassia-teleangectasia
- Sindrome da deficit di adesione leucocitaria
- Sindrome di DiGeorge
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
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