Epidermolisi bollosa

Epidermolisi bollosa
Bambino iracheno affetto da epidermolisi bollosa
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0570
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	757.39
MeSH	D004820
MedlinePlus	001457
eMedicine	1062939
Sinonimi
EB
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L'epidermolisi bollosa è un gruppo di rare malattie genetiche caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose^[1].

Epidemiologia

Attraverso studi è stato stimato che la sua incidenza complessiva risulta essere di 50 persone in un milione di nati. Attualmente in Italia colpisce un bambino su 82 000.

In molti paesi, i pazienti più giovani vengono descritti con il termine bambini farfalla, vista la fragilità della loro pelle, paragonabile alle ali di una farfalla; in Sud America sono definiti come bambini pelle di cristallo.

Sintomatologia

Le manifestazioni sono varie: tutte le forme presentano fragilità della cute e delle mucose a causa della quale compaiono delle piccole vescicole ma a volte possono essere più grandi bolle, disfagia in seguito alla rottura di esse. Inoltre a volte rimangono delle piccole cicatrici. Le sofferenze inflitte dalle piaghe da epidermolisi bollosa sono state paragonate a quelle da ustioni di terzo grado.

Eziopatogenesi

Esse riguardano deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare: collagene, cheratina, laminina, desmocolina, desmoplachina, desmogleina, placoglobina, placofillina, integrine e altre che formano desmosomi ed emidesmosomi, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare.

Fra le cause più comuni vi sono piccoli traumi che causano spazi intraepidermici in cui si depositerà siero.

Classificazione

Fra le forme più comuni ritroviamo:

La forma ereditaria si suddivide a sua volta in semplice, emidesmosomiale, giunzionale e distrofica.

Trattamento

È una patologia non contagiosa. Bisogna monitorare il rischio di sovrainfezioni, ad oggi non esistono terapie risolutive; comunque ricerche recenti si sono focalizzate sul cambiare la miscela di cheratine prodotte nella pelle. Ci sono 54 geni conosciuti – 28 dei quali appartengono al I gruppo dei filamenti intermedi e 26 al II – che operano come eterodimeri. Molti di questi geni condividono una notevole somiglianza strutturale e funzionale, ma sono specializzati per tipo di cellule e/o le condizioni in cui essi sono normalmente prodotti. Se si riuscisse a spostare la produzione del gene lontano dalla sua forma mutata, dal gene della cheratina disfunzionale verso un gene di cheratina intatto, i sintomi potrebbero essere ridotti. Per esempio si è scoperto che il sulforafano, un composto presente nei broccoli, è in grado di ridurre la formazione di bolle nei topi a tal punto da non riuscire più a identificare visivamente i cuccioli affetti da quelli sani, quando iniettato in topi in gravidanza (5 µmol/giorno = 0,9 mg) e applicato in maniera topica nei neonati (1 µmol/giorno = 0,2 mg di olio di jojoba).^[2]

In Italia il Centro Holostem di Modena, in collaborazione con il Centro di Medicina Rigenerativa dell'UniMore e l'associazione non profit Le ali di Camilla, sono considerati un'eccellenza nel settore^[3].

Note

^ S. Salera, et al, A nutrition-based approach to epidermolysis bullosa: Causes, assessments, requirements and management., in Clin Nutr, febbraio 2019, DOI:10.1016/j.clnu.2019.02.023, PMID 30857908.
^ Michael Kerns et al., Reprogramming of keratin biosynthesis by sulforaphane restores skin integrity in epidermolysis bullosa simplex, in Proc Natl Acad Sci U S A., vol. 104, n. 36, 4 settembre 2007, pp. 14460–14465, DOI:10.1073/pnas.0706486104, PMC 1964870, PMID 17724334.
^ Basta la Salute, su rai.it.

Bibliografia

Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.