Eritrodermia ittiosiforme congenita
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.| Eritrodermia ittiosiforme congenita | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| OMIM | 242100 |
| MeSH | D016113 |
| Sinonimi | |
| Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita | |
| Modifica dati su Wikidata · Manuale | |
Per eritrodermia ittiosiforme congenita (o bollosa congenita) in campo medico, si intende una forma di genodermatosi con carattere autosomico dominante.
Epidemiologia
Per numero di casi registrati costituisce una delle forme più rara di ittiosi (1 caso su 300.000).
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo un ampio eritema, ipercheratosi a livello palmare, comparsa di bolle con siero. Tali bolle si rompono con facilità e lasciano un piccolo segno.
Eziologia
La causa è da ritrovarsi a mutazioni genetiche (i geni interessati sono quelli codificanti per le cheratine K1 e K10).
Terapia
Per il trattamento delle bolle creme antibiotiche e soluzioni antisettiche da somministrare localmente, occorre molta attenzione per via della fragilità delle bolle stesse.
Bibliografia
- Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
Voci correlate
- Ittiosi
- Ittiosi volgare
- Ittiosi X-linked
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| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 43290 |
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