Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre
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| Miopatia mitocondriale | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RF0020 |
| Specialità | oftalmologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.87 |
| OMIM | 530000 |
| MeSH | D007625 |
| eMedicine | 950897 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| Thomas P. Kearns George P. Sayre | |
| Modifica dati su Wikidata · Manuale | |
La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia mitocondriale; cioè segni e sintomi sono dovuti ad una ridotta funzionalità del mitocondrio. È indicata anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata solamente per via matrilineare[1] (cioè soltanto la madre può trasmetterla ai figli; se abbiamo una coppia con padre malato e madre sana, i figli non avranno la KSS; come per tutte le malattie mitocondriali, non è detto che i figli sviluppino la KSS né che i figli abbiano la KSS con la stessa gravità), ma per lo più è sporadica[senza fonte].
L'incidenza è di circa 1/120.000.
Porta a progressiva diminuzione delle forze e nei maggiori casi paralisi totale, a causa della perdita della piena funzionalità dei movimenti di occhi (caratteristica specifica è la ptosi palpebrale), muscoli e cuore, cosa che conduce gradualmente all'exitus letalis. È considerata una patologia di pertinenza oftalmologica,dato che i sintomi più precoci e più gravi riguardano i muscoli degli occhi. Anche il versante cardiologico è importante, dati i numerosi contraccolpi sul metabolismo del muscolo cardiaco. Sembra che la somministrazione di CoQ10 possa all'inizio ritardare la comparsa dei sintomi più gravi, che comunque potranno condurre all'exitus.
Note
- ^ Robbins, Patologia generale.
Voci correlate
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Collegamenti esterni
- Mitochondrial Disease Action Committee, su mitoaction.org.
- United Mitochondrial Disease Foundation, su UMDF.org.
- Muscular Dystrophy Association Mito Information, su mdausa.org.
- GeneReviews: Mitochondrial Disorders Overview, su genetests.org.
- GeneReviews: Mitochondrial DNA Deletion Syndromes, su genetests.org.
- Genetics Home Reference: Mitochondrial DNA, su ghr.nlm.nih.gov. URL consultato il 6 febbraio 2007 (archiviato dall'url originale il 21 ottobre 2007).
- Time Magazine article "When Cells Stop Working" dated November 5, 2006, su time.com. URL consultato il febbraio 6, 2007 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2013).
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