Nanismo

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Nanismo o Nanosomia
Uomo affetto da nanismo
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM253.3 e 259.4
ICD-10E34.2, E45.0 e Q77.4
MeSHD004392
MedlinePlus001176
Sinonimi
nanosomia
microsomia
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Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia[1], è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.

Fisiopatologia

Lo stesso argomento in dettaglio: Nanismo primordiale.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà.

Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Presentazione clinica

Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[2], assenza di pubertà.[3]

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Nanismo armonico

Lo stesso argomento in dettaglio: Ateleiosi.

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.

Nanismo ipofisario

Lo stesso argomento in dettaglio: Nanismo ipofisario.

È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).

Nanismo di Laron

Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Laron.

È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

Nanismo disarmonico

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

Nanismo di Debrè

Il nanismo di Debrè, o nanismo tiroideo disarmonico, è caratterizzato da una circonferenza cranica aumentata e dalle dimensioni sproporzionate degli arti rispetto al tronco. Si associa inoltre a cretinismo, sordità e scarso sviluppo sessuale.

Acondroplasia

Lo stesso argomento in dettaglio: Acondroplasia.

Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).

Sindrome di Turner

Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Turner.

Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

Note

  1. ^ microsomia, in Treccani.it – Vocabolario Treccani on line, Roma, Istituto dell'Enciclopedia Italiana.
  2. ^ Nanismo ipofisario - Cura, sintomi e malattia, su sanihelp.it. URL consultato il 14 gennaio 2024.
  3. ^ Malattie endocrine e metaboliche, su msd-italia.it. URL consultato il 17 luglio 2011 (archiviato dall'url originale il 25 settembre 2011).

Voci correlate

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Collegamenti esterni

  • (EN) dwarfism, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc. Modifica su Wikidata
  • Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia, su aisac.it.
  • Nanismo, su helpsalute.it. URL consultato l'11 dicembre 2009 (archiviato dall'url originale l'11 giugno 2015).
Controllo di autoritàThesaurus BNCF 23390 · LCCN (EN) sh85040186 · GND (DE) 4170007-7 · BNF (FR) cb120390932 (data) · J9U (EN, HE) 987007565470705171 · NDL (EN, JA) 00575784
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