Sindrome di Coffin-Siris
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Sindrome di Coffin-Siris | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0360 |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 135900 |
MeSH | C536436 |
Eponimi | |
Grange S. Coffin | |
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Per sindrome di Coffin-Siris in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie alle dita, ipotonia, microcefalia.[1]
Epidemiologia
Colpisce entrambi i sessi maggiormente quello maschile. La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/50.000-1/100.000. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (si vede la sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici).
Esami
Soltanto lo studio delle manifestazioni può far sospettare tale sindrome che non può essere confermata neanche con esami specifici.[2]
Note
- ^ Meinecke P, Engelbrecht R, Schaefer E., Coffin-Siris syndrome in a 5-year-old girl, in Monatsschr Kinderheilkd., vol. 134, 1973, pp. 692-5.
- ^ Flynn MA, Milunsky JM., Autosomal dominant syndrome resembling Coffin-Siris syndrome, in Am J Med Genet A., vol. 15, 2006, pp. 1326-30.
Voci correlate
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V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
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