XXXY 증후군

XXXY syndrome
다른 이름	48,XXXY 증후군

XXXY 증후군(XXXY syndrome)은 남성이 추가적으로 2개의 X 염색체가 있는, 성염색체 이수성의 특징을 보이는 성증후군이다.^[1] 남성은 일반적으로 오직 2개의 성염색체 X와 Y만 가지고 있다. SRY 유전자의 기능이 있는 Y 염색체의 존재가 남성의 여부를 결정하는데 기여한다. 이러한 이유로 XXXY 증후군은 오직 남성에게만 영향을 미친다. XXXY 증후군이 있는 남성의 경우 2개의 염색체가 더 있기 때문에 일반적인 46개의 염색체가 아닌 총 48개의 염색체를 갖게 된다. 이러한 이유로 XXXY 증후군은 48, XXXY라고도 부른다. 50,000명의 출생 남아 가운데 1명에게서 발생한다.^[2]

같이 보기

클라인펠터 증후군

각주

↑ “XXXY syndrome”. 《The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)》. NIH. 2019년 3월 19일에 확인함.
↑ Tartaglia, Nicole; Ayari, Natalie; Howell, Susan; D’Epagnier, Cheryl; Zeitler, Philip (2011년 6월 1일). “48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome”. 《Acta Paediatrica》 100 (6): 851–860. doi:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. ISSN 1651-2227. PMC 3314712. PMID 21342258.

외부 링크

분류	D ICD-10: Q98.1
외부 자원	Orphanet: 96263

병리학: 염색체 이상 (Q90–Q99, 758)

상염색체

삼염색체성

9번 염색체 삼염색체성
Warkany syndrome 2
- 8
묘안 증후군
- 22
16번 염색체 삼염색체성

일염색체성/결실

1q21.1 deletion syndrome/1q21.1 duplication syndrome/TAR syndrome
- 1
Wolf-Hirschhorn syndrome
- 4
묘성 증후군/Chromosome 5q deletion syndrome
- 5
Williams syndrome
- 7
제이콥슨 증후군
- 11
Miller–Dieker syndrome/Smith–Magenis syndrome
- 17
디조지 증후군
- 22
22q11.2 distal deletion syndrome
- 22
22q13 deletion syndrome
- 22

유전체각인
- 안젤만 증후군/프래더-윌리 증후군 (15)

Distal 18q-/Proximal 18q-

X/Y 연관

일염색체성	터너 증후군 (XO)
삼염색체성/사염색체성, 기타 핵형/모자이크	클라인펠터 증후군 (47,XXY) 48,XXYY 48,XXXY 49,XXXYY 49,XXXXY (47,XXX) 48,XXXX 49,XXXXX 47,XYY 48,XYYY 49,XYYYY 46,XX/XY

전좌

백혈병/림프종

림프성	버킷 림프종 t(8 MYC;14 IGH) Follicular lymphoma t(14 IGH;18 BCL2) Mantle cell lymphoma/Multiple myeloma t(11 CCND1:14 IGH) Anaplastic large cell lymphoma t(2 ALK;5 NPM1) Acute lymphoblastic leukemia
골수성	필라델피아 염색체 t(9 ABL; 22 BCR) Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) Acute promyelocytic leukemia t(15 PML,17 RARA) Acute megakaryoblastic leukemia t(1 RBM15;22 MKL1)