Disomia jednorodzicielska

Disomia jednorodzicielska – termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców.

Disomia jednorodzicielska może wystąpić wskutek nieprawidłowej segregacji chromosomów w mejozie lub w czasie podziałów mitotycznych komórek somatycznych. Przypadki disomii jednorodzicielskiej trzykrotnie częściej dotyczą komórek matczynych niż ojcowskich^[1]. Błąd ten powoduje, że potomek jest homozygotą pod względem genów umiejscowionych na danym chromosomie. W przypadku, jeśli wśród tych genów znajdują się allele chorób recesywnych, to potomstwo może wykazywać cechy choroby, pomimo że drugi z rodziców może nie posiadać allelu chorobowego w swoim materiale genetycznym. Disomia jednorodzicielska tłumaczy niektóre przypadki dziedziczenia niemendlowskiego (niezgodnego z prawami Mendla).

Ten rodzaj nieprawidłowego podziału materiału genetycznego może u człowieka skutkować wystąpieniem zespołu Angelmana i Pradera-Williego.

Przypisy