Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny

Ten artykuł od 2021-12 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności.

Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w dyskusji tego artykułu.
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie PTS kodującym enzym syntazę 6-pirogronianotetrahydropteryny (EC 4.2.3.12). Zmniejszenie aktywności enzymu powoduje obniżenie poziomu tetrahydrobiopteryny (BH₄), będącej kofaktorem trzech hydroksylaz aminokwasów aromatycznych: 4-hydroksylazy fenyloalaniny, 5-hydroksylazy tryptofanu i 3-hydroksylazy tyrozyny. Jest też jednym z koenzymów syntazy tlenku azotu (NOS). Defekty syntezy/regeneracji BH₄ powodują hiperfenyloalaninemię i niedobór neurotransmiterów, serotoniny i dopaminy.