Ataksi-Telanjiektazi

Ataksi-Telanjiektazi, bu sendrom akıl anormalliği, serebellar ataksi veya koreoatetosis ve en çok konjonktivada görülen, fakat vücudun başka yerlerinde de belirebilen telanjiektaz'ları (kılcal damarların genişlemesi) kapsar. Genetik kalıtım muhtemelen otosomal resesiftir. Bu sendromda sık rastlanan başka bir semptom da hipogammaglobulinemi'dir.

Ataksi, kasların birbiriyle ilişkisiz çalışması sonucu istemli hareketlerin düzensiz seyretmesi hali, vücut hareketlerinde uyumsuzluk olarak tanımlanır.

Telanjiektazi, diğer adıyla "örümcek venler", küçük dilate kan damarlarıdır.[1] Deri veya müköz membranlara yakın oluşur ve 0.5 ila 1 mm arasında boyutlara ulaşabilir.[2] Bu dilate kan damarları vücudun her yerinde oluşabilir ancak yüzde, burunda, yanaklarda ve çenede sıklıkla görülür. Bacaklarda oluşması durumunda çoğunlukla üst bacakta, diz ekleminin üzerinde bulunur.

Bazı telanjiektaziler gelişimsel bozukluklardan kaynaklı olup, benign damarsal neoplazımları taklit edebilirler. Anormal arteriol, kapiller ve venül yığınlarından oluşurlar. Vasküler olduğu için, diaskopi uygulandığı zaman renginde ağarma gözlemlenir.

Kaynakça

  1. ^ "Dictionary". JAMA. 281 (9): 852. 3 Mart 1999. doi:10.1001/jama.281.9.852-jbk0303-6-1. ISSN 0098-7484. 2 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Aralık 2021. 
  2. ^ Goldman, Mitchel P. (1995). Sclerotherapy : treatment of varicose and telangiectatic leg veins. 2nd ed. St. Louis: Mosby. ISBN 0-8151-4011-8. OCLC 31607380. 
  • g
  • t
  • d
Sinir sistemi patolojisi; primer merkezi sinir sistemi (G04–G47)
Enflamasyon
Beyin
  • Ensefalit
  • Kavernöz sinüs trombozu
  • Beyin absesi
    • amibik
Omurilik
Her ikisi
Beyin/
ensefalopati
Nörodejeneratif
Ekstrapiramidal ve
hareket bozuklukları
  • Bazal ganglion hastalığı
  • Diskinezi
    • Distoni
      • Status distonikus
      • Spazmodik tortikollis
      • Meige sendromu
      • Blefarospazm
    • Atetoz
    • Korea
      • Koreoatetoz
    • Miyoklonus
      • Miyoklonik epilepsi
    • Akatizi
Demans
Mitokondriyal hastalıklar
Demiyelinizan
Epizodik/
paroksismal
Nöbet/epilepsi
  • Fokal
  • Jeneralize
  • Status epilepticus
  • Miyoklonik epilepsi
Baş ağrısı
Serebrovasküler
Uyku bozuklukları
BOS
  • İntrakraniyal hipertansiyon
    • Hidrosefali / NPH
    • Koroid pleksus papillomu
    • İdiopatik intrakranial hipertansiyon
  • Serebral ödem
  • İntrakraniyal hipotansiyon
Diğer
Omurilik/
miyelopati
Her ikisi
Dejeneratif
Spinoserebellar ataksi
Amyotrofik lateral skleroz
  • Üst motor nöron sadece:
    • Primer lateral skleroz
    • Psödobulber palsi
    • Herediter spastik parapleji
  • Alt motor nöron sadece:
    • Distal herediter motor nöropatiler
    • Spinal müsküler atrofiler
      • SMA
      • SMAX1
      • SMAX2
      • DSMA1
      • Doğumsal DSMA
      • SMA-PCH
      • SMA-LED
      • SMA-PME
    • Progresif müsküler atrofi
    • Progresif bulber palsi
      • Fazio-Londe
      • İnfantil ilerleyici bulber palsi
Taslak simgesiHastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.