AP4E1

Ідентифікатори

Символи

AP4E1, CPSQ4, SPG51, STUT1, adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607244 MGI: 1336993 HomoloGene: 22397 GeneCards: AP4E1

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 51, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• membrane coat • комплекс Ґольджі • trans-Golgi network membrane • endosome lumen • мембрана • AP-4 adaptor complex
Біологічний процес	• protein transport • intracellular protein transport • vesicle-mediated transport • сортування білків • GO:0034613 protein localization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23431


108011

Ensembl


ENSG00000081014


ENSMUSG00000001998

UniProt


Q9UPM8


Q80V94

RefSeq (мРНК)


NM_001252127 NM_007347


NM_175550

RefSeq (білок)


NP_001239056 NP_031373


NP_780759

Локус (UCSC)

Хр. 15: 50.91 – 51.01 Mb

Хр. 2: 126.85 – 126.91 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AP4E1 (англ. Adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 137 амінокислот, а молекулярна маса — 127 287^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDIVEKTLT	ALPGLFLQNQ	PGGGPAAAKA	SFSSRLGSLV	RGITALTSKH
EEEKLIQQEL	SSLKATVSAP	TTTLKMMKEC	MVRLIYCEML	GYDASFGYIH
AIKLAQQGNL	LEKRVGYLAV	SLFLHESHEL	LLLLVNTVVK	DLQSTNLVEV
CMALTVVSQI	FPCEMIPAVL	PLIEDKLQHS	KEIVRRKAVL	ALYKFHLIAP
NQVQHIHIKF	RKALCDRDVG	VMAASLHIYL	RMIKENSSGY	KDLTGSFVTI
LKQVVGGKLP	VEFNYHSVPA	PWLQIQLLRI	LGLLGKDDQR	TSELMYDVLD
ESLRRAELNH	NVTYAILFEC	VHTVYSIYPK	SELLEKAAKC	IGKFVLSPKI
NLKYLGLKAL	TYVIQQDPTL	ALQHQMTIIE	CLDHPDPIIK	RETLELLYRI
TNAQNITVIV	QKMLEYLHQS	KEEYVIVNLV	GKIAELAEKY	APDNAWFIQT
MNAVFSVGGD	VMHPDIPNNF	LRLLAEGFDD	ETEDQQLRLY	AVQSYLTLLD
MENVFYPQRF	LQVMSWVLGE	YSYLLDKETP	EEVIAKLYKL	LMNDSVSSET
KAWLIAAVTK	LTSQAHSSNT	VERLIHEFTI	SLDTCMRQHA	FELKHLHENV
ELMKSLLPVD	RSCEDLVVDA	SLSFLDGFVA	EGLSQGAAPY	KPPHQRQEEK
LSQEKVLNFE	PYGLSFSSSG	FTGRQSPAGI	SLGSDVSGNS	AETGLKETNS
LKLEGIKKLW	GKEGYLPKKE	SKTGDESGAL	PVPQESIMEN	VDQAITKKDQ
SQVLTQSKEE	KEKQLLASSL	FVGLGSESTI	NLLGKADTVS	HKFRRKSKVK
EAKSGETTST	HNMTCSSFSS	LSNVAYEDDY	YSNTLHDTGD	KELKKFSLTS
ELLDSESLTE	LPLVEKFSYC	SLSTPSLFAN	NNMEIFHPPQ	STAASVAKES
SLASSFLEET	TEYIHSNAME	VCNNETISVS	SYKIWKDDCL	LMVWSVTNKS
GLELKSADLE	IFPAENFKVT	EQPGCCLPVM	EAESTKSFQY	SVQIEKPFTE
GNLTGFISYH	MMDTHSAQLE	FSVNLSLLDF	IRPLKISSDD	FGKLWLSFAN
DVKQNVKMSE	SQAALPSALK	TLQQKLRLHI	IEIIGNEGLL	ACQLLPSIPC
LLHCRVHADV	LALWFRSSCS	TLPDYLLYQC	QKVMEGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література

Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex. Mol. Biol. Cell. 10: 2787—2802. PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP4E1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:573 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UPM8 (англ.) . Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.