ITPA

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2CAR, 2I5D, 2J4E, 4F95

Ідентифікатори

Символи

ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPase, NTPase, inosine triphosphatase, DEE35

Зовнішні ІД

OMIM: 147520 MGI: 96622 HomoloGene: 6289 GeneCards: ITPA

Пов'язані генетичні захворювання

гепатит C, inosine triphosphatase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • dITP diphosphatase activity • XTP diphosphatase activity • ITP diphosphatase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • nucleotide diphosphatase activity • NADH pyrophosphatase activity • nucleoside-triphosphate diphosphatase activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• ITP catabolic process • nucleotide metabolic process • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization • nucleoside triphosphate catabolic process • purine nucleotide catabolic process • deoxyribonucleoside triphosphate catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3704


16434

Ensembl


ENSG00000125877


ENSMUSG00000074797

UniProt


Q9BY32


Q9D892

RefSeq (мРНК)

NM_001267623 NM_033453 NM_181493 NM_001324236 NM_001324237
NM_001324238 NM_001324240 NM_001351739


NM_025922 NM_001362648

RefSeq (білок)

NP_001254552 NP_001311165 NP_001311166 NP_001311167 NP_001311169
NP_258412 NP_852470 NP_001338668


NP_080198 NP_001349577

Локус (UCSC)

Хр. 20: 3.21 – 3.22 Mb

Хр. 2: 130.51 – 130.52 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ITPA (англ. Inosine triphosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 194 амінокислот, а молекулярна маса — 21 446^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAASLVGKKI	VFVTGNAKKL	EEVVQILGDK	FPCTLVAQKI	DLPEYQGEPD
EISIQKCQEA	VRQVQGPVLV	EDTCLCFNAL	GGLPGPYIKW	FLEKLKPEGL
HQLLAGFEDK	SAYALCTFAL	STGDPSQPVR	LFRGRTSGRI	VAPRGCQDFG
WDPCFQPDGY	EQTYAEMPKA	EKNAVSHRFR	ALLELQEYFG	SLAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм нуклеотидів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Burgis N.E., Cunningham R.P. (2007). Substrate specificity of RdgB protein, a deoxyribonucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase. J. Biol. Chem. 282: 3531—3538. PMID 17090528 DOI:10.1074/jbc.M608708200
Porta J., Kolar C., Kozmin S.G., Pavlov Y.I., Borgstahl G.E. (2006). Structure of the orthorhombic form of human inosine triphosphate pyrophosphatase. Acta Crystallogr. F. 62: 1076—1081. PMID 17077483 DOI:10.1107/S1744309106041790
Cao H., Hegele R.A. (2002). DNA polymorphisms in ITPA including basis of inosine triphosphatase deficiency. J. Hum. Genet. 47: 620—622. PMID 12436200 DOI:10.1007/s100380200095

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ITPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6176 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BY32 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.