MTR

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2O2K, 4CCZ

Ідентифікатори

Символи

MTR, HMAG, MS, cblG, 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase

Зовнішні ІД

OMIM: 156570 MGI: 894292 HomoloGene: 37280 GeneCards: MTR

шифр КФ

2.1.1.13

Пов'язані генетичні захворювання

methylcobalamin deficiency type cblG^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • methionine synthase activity • zinc ion binding • cobalamin binding • зв'язування з іоном металу • transferase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• нейробіологія розвитку • pteridine-containing compound metabolic process • methionine biosynthetic process • response to axon injury • cellular amino acid biosynthetic process • cobalamin metabolic process • cellular response to nitric oxide • axon regeneration • cell metabolism • Метилювання • sulfur amino acid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4548


238505

Ensembl


ENSG00000116984


ENSMUSG00000021311

UniProt


Q99707


A6H5Y3

RefSeq (мРНК)


NM_000254 NM_001291939 NM_001291940


NM_001081128

RefSeq (білок)


NP_000245 NP_001278868 NP_001278869


NP_001074597

Локус (UCSC)

Хр. 1: 236.8 – 236.92 Mb

Хр. 13: 12.2 – 12.27 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MTR (англ. 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 265 амінокислот, а молекулярна маса — 140 527^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSPALQDLSQ	PEGLKKTLRD	EINAILQKRI	MVLDGGMGTM	IQREKLNEEH
FRGQEFKDHA	RPLKGNNDIL	SITQPDVIYQ	IHKEYLLAGA	DIIETNTFSS
TSIAQADYGL	EHLAYRMNMC	SAGVARKAAE	EVTLQTGIKR	FVAGALGPTN
KTLSVSPSVE	RPDYRNITFD	ELVEAYQEQA	KGLLDGGVDI	LLIETIFDTA
NAKAALFALQ	NLFEEKYAPR	PIFISGTIVD	KSGRTLSGQT	GEGFVISVSH
GEPLCIGLNC	ALGAAEMRPF	IEIIGKCTTA	YVLCYPNAGL	PNTFGDYDET
PSMMAKHLKD	FAMDGLVNIV	GGCCGSTPDH	IREIAEAVKN	CKPRVPPATA
FEGHMLLSGL	EPFRIGPYTN	FVNIGERCNV	AGSRKFAKLI	MAGNYEEALC
VAKVQVEMGA	QVLDVNMDDG	MLDGPSAMTR	FCNLIASEPD	IAKVPLCIDS
SNFAVIEAGL	KCCQGKCIVN	SISLKEGEDD	FLEKARKIKK	YGAAMVVMAF
DEEGQATETD	TKIRVCTRAY	HLLVKKLGFN	PNDIIFDPNI	LTIGTGMEEH
NLYAINFIHA	TKVIKETLPG	ARISGGLSNL	SFSFRGMEAI	REAMHGVFLY
HAIKSGMDMG	IVNAGNLPVY	DDIHKELLQL	CEDLIWNKDP	EATEKLLRYA
QTQGTGGKKV	IQTDEWRNGP	VEERLEYALV	KGIEKHIIED	TEEARLNQKK
YPRPLNIIEG	PLMNGMKIVG	DLFGAGKMFL	PQVIKSARVM	KKAVGHLIPF
MEKEREETRV	LNGTVEEEDP	YQGTIVLATV	KGDVHDIGKN	IVGVVLGCNN
FRVIDLGVMT	PCDKILKAAL	DHKADIIGLS	GLITPSLDEM	IFVAKEMERL
AIRIPLLIGG	ATTSKTHTAV	KIAPRYSAPV	IHVLDASKSV	VVCSQLLDEN
LKDEYFEEIM	EEYEDIRQDH	YESLKERRYL	PLSQARKSGF	QMDWLSEPHP
VKPTFIGTQV	FEDYDLQKLV	DYIDWKPFFD	VWQLRGKYPN	RGFPKIFNDK
TVGGEARKVY	DDAHNMLNTL	ISQKKLRARG	VVGFWPAQSI	QDDIHLYAEA
AVPQAAEPIA	TFYGLRQQAE	KDSASTEPYY	CLSDFIAPLH	SGIRDYLGLF
AVACFGVEEL	SKAYEDDGDD	YSSIMVKALG	DRLAEAFAEE	LHERVRRELW
AYCGSEQLDV	ADLRRLRYKG	IRPAPGYPSQ	PDHTEKLTMW	RLADIEQSTG
IRLTESLAMA	PASAVSGLYF	SNLKSKYFAV	GKISKDQVED	YALRKNISVA
EVEKWLGPIL	GYDTD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез метіоніну. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, s-аденозил-l-метіоніном, кобальтом. Локалізований у цитоплазмі.

Порушення кодування білку лежить в основі виникнення синдрому Аракава II.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MTR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7468 (англ.) . Архів оригіналу за 8 січня 2018. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, Q99707 (англ.) . Архів оригіналу за 3 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.