POMT2

Ідентифікатори

Символи

POMT2, LGMD2N, MDDGA2, MDDGB2, MDDGC2, protein O-mannosyltransferase 2, LGMDR14

Зовнішні ІД

OMIM: 607439 MGI: 2444430 HomoloGene: 5297 GeneCards: POMT2

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• glycosyltransferase activity • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity • transferase activity • mannosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• protein O-linked glycosylation • protein O-linked mannosylation • ER-associated misfolded protein catabolic process • mannosylation • positive regulation of protein O-linked glycosylation • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


29954


217734

Ensembl


ENSG00000009830


ENSMUSG00000034126

UniProt


Q9UKY4


Q8BGQ4

RefSeq (мРНК)


NM_013382


NM_153415

RefSeq (білок)


NP_037514


NP_700464

Локус (UCSC)

Хр. 14: 77.27 – 77.32 Mb

Хр. 12: 87.15 – 87.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

POMT2 (англ. Protein O-mannosyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 750 амінокислот, а молекулярна маса — 84 214^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPPATGGGLA	ESELRPRRGR	CGPQAARAAG	RDVAAEAVAR	SPKRPAWGSR
RFEAVGWWAL	LALVTLLSFA	TRFHRLDEPP	HICWDETHFG	KMGSYYINRT
FFFDVHPPLG	KMLIGLAGYL	SGYDGTFLFQ	KPGDKYEHHS	YMGMRGFCAF
LGSWLVPFAY	LTVLDLSKSL	SAALLTAALL	TFDTGCLTLS	QYILLDPILM
FFIMAAMLSM	VKYNSCADRP	FSAPWWFWLS	LTGVSLAGAL	GVKFVGLFII
LQVGLNTIAD	LWYLFGDLSL	SLVTVGKHLT	ARVLCLIVLP	LALYTATFAV
HFMVLSKSGP	GDGFFSSAFQ	ARLSGNNLHN	ASIPEHLAYG	SVITVKNLRM
AIGYLHSHRH	LYPEGIGARQ	QQVTTYLHKD	YNNLWIIKKH	NTNSDPLDPS
FPVEFVRHGD	IIRLEHKETS	RNLHSHYHEA	PMTRKHYQVT	GYGINGTGDS
NDFWRIEVVN	RKFGNRIKVL	RSRIRFIHLV	TGCVLGSSGK	VLPKWGWEQL
EVTCTPYLKE	TLNSIWNVED	HINPKLPNIS	LDVLQPSFPE	ILLESHMVMI
RGNSGLKPKD	NEFTSKPWHW	PINYQGLRFS	GVNDTDFRVY	LLGNPVVWWL
NLLSIALYLL	SGSIIAVAMQ	RGARLPAEVA	GLSQVLLRGG	GQVLLGWTLH
YFPFFLMGRV	LYFHHYFPAM	LFSSMLTGIL	WDTLLRLCAW	GLASWPLARG
IHVAGILSLL	LGTAYSFYLF	HPLAYGMVGP	LAQDPQSPMA	GLRWLDSWDF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Willer T., Amselgruber W., Deutzmann R., Strahl S. (2002). Characterization of POMT2, a novel member of the PMT protein O-mannosyltransferase family specifically localized to the acrosome of mammalian spermatids. Glycobiology. 12: 771—783. PMID 12460945 DOI:10.1093/glycob/cwf086
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POMT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19743 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UKY4 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.