THAP1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2JTG, 2KO0, 2L1G

Ідентифікатори

Символи

THAP1, DYT6, THAP domain containing, apoptosis associated protein 1, THAP domain containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 609520 MGI: 1921004 HomoloGene: 10005 GeneCards: THAP1

Пов'язані генетичні захворювання

torsion dystonia 6^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • sequence-specific DNA binding • DNA binding • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • nucleic acid binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • protein homodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• PML body • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинне ядро • нуклеоплазма • fibrillar center
Біологічний процес	• клітинний цикл • endothelial cell proliferation • regulation of mitotic cell cycle • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55145


73754

Ensembl


ENSG00000131931


ENSMUSG00000037214

UniProt


Q9NVV9


Q8CHW1

RefSeq (мРНК)


NM_199003 NM_018105


NM_199042

RefSeq (білок)


NP_060575 NP_945354


NP_950243

Локус (UCSC)

Хр. 8: 42.84 – 42.84 Mb

Хр. 8: 26.65 – 26.65 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

THAP1 (англ. THAP domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 213 амінокислот, а молекулярна маса — 24 944^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVQSCSAYGC	KNRYDKDKPV	SFHKFPLTRP	SLCKEWEAAV	RRKNFKPTKY
SSICSEHFTP	DCFKRECNNK	LLKENAVPTI	FLCTEPHDKK	EDLLEPQEQL
PPPPLPPPVS	QVDAAIGLLM	PPLQTPVNLS	VFCDHNYTVE	DTMHQRKRIH
QLEQQVEKLR	KKLKTAQQRC	RRQERQLEKL	KEVVHFQKEK	DDVSERGYVI
LPNDYFEIVE	VPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Roussigne M., Cayrol C., Clouaire T., Amalric F., Girard J.-P. (2003). THAP1 is a nuclear proapoptotic factor that links prostate-apoptosis-response-4 (Par-4) to PML nuclear bodies. Oncogene. 22: 2432—2442. PMID 12717420 DOI:10.1038/sj.onc.1206271
Sabogal A., Lyubimov A.Y., Corn J.E., Berger J.M., Rio D.C. (2010). THAP proteins target specific DNA sites through bipartite recognition of adjacent major and minor grooves. Nat. Struct. Mol. Biol. 17: 117—123. PMID 20010837 DOI:10.1038/nsmb.1742
Campagne S., Saurel O., Gervais V., Milon A. (2010). Structural determinants of specific DNA-recognition by the THAP zinc finger. Nucleic Acids Res. 38: 3466—3476. PMID 20144952 DOI:10.1093/nar/gkq053
Van Gerpen J.A., Ledoux M.S., Wszolek Z.K. (2010). Adult-onset leg dystonia due to a missense mutation in THAP1. Mov. Disord. 25: 1306—1307. PMID 20629133 DOI:10.1002/mds.23086

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з THAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20856 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NVV9 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.