TMC8

Ідентифікатори

Символи

TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8

Зовнішні ІД

OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8

Пов'язані генетичні захворювання

epidermodysplasia verruciformis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• signaling receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • ядерна мембрана • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • міжклітинний простір • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• negative regulation of protein oligomerization • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • zinc ion homeostasis • ion transport • negative regulation of protein binding • regulation of cell growth • GO:0015915 транспорт • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


147138


217356

Ensembl


ENSG00000167895


ENSMUSG00000050106

UniProt


Q8IU68


Q7TN58

RefSeq (мРНК)


NM_152468


NM_001195088 NM_001195089 NM_001195090 NM_181856

RefSeq (білок)


NP_689681


NP_001182017 NP_001182018 NP_001182019 NP_862904

Локус (UCSC)

Хр. 17: 78.13 – 78.14 Mb

Хр. 11: 117.67 – 117.68 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMC8 (англ. Transmembrane channel like 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 81 641^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLPRSVSSE	RAPGVPEPEE	LWEAEMERLR	GSGTPVRGLP	YAMMDKRLIW
QLREPAGVQT	LRWQRWQRRR	QTVERRLREA	AQRLARGLGL	WEGALYEIGG
LFGTGIRSYF	TFLRFLLLLN	LLSLLLTASF	VLLPLVWLRP	PDPGPTLNLT
LQCPGSRQSP	PGVLRFHNQL	WHVLTGRAFT	NTYLFYGAYR	VGPESSSVYS
IRLAYLLSPL	ACLLLCFCGT	LRRMVKGLPQ	KTLLGQGYQA	PLSAKVFSSW
DFCIRVQEAA	TIKKHEISNE	FKVELEEGRR	FQLMQQQTRA	QTACRLLSYL
RVNVLNGLLV	VGAISAIFWA	TKYSQDNKEE	SLFLLLQYLP	PGVIALVNFL
GPLLFTFLVQ	LENYPPNTEV	NLTLIWCVVL	KLASLGMFSV	SLGQTILCIG
RDKSSCESYG	YNVCDYQCWE	NSVGEELYKL	SIFNFLLTVA	FAFLVTLPRR
LLVDRFSGRF	WAWLEREEFL	VPKNVLDIVA	GQTVTWMGLF	YCPLLPLLNS
VFLFLTFYIK	KYTLLKNSRA	SSRPFRASSS	TFFFQLVLLL	GLLLAAVPLG
YVVSSIHSSW	DCGLFTNYSA	PWQVVPELVA	LGLPPIGQRA	LHYLGSHAFS
FPLLIMLSLV	LTVCVSQTQA	NARAIHRLRK	QLVWQVQEKW	HLVEDLSRLL
PEPGPSDSPG	PKYPASQASR	PQSFCPGCPC	PGSPGHQAPR	PGPSVVDAAG
LRSPCPGQHG	APASARRFRF	PSGAEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20474 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8IU68 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.