GJB6

Ідентифікатори

Символи

GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6

Зовнішні ІД

OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6

Пов'язані генетичні захворювання

Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B^[1]

Реагує на сполуку

carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол^[2]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10804


14623

Ensembl


ENSG00000121742


ENSMUSG00000040055

UniProt


O95452


P70689

RefSeq (мРНК)

NM_006783 NM_001110219 NM_001110220 NM_001110221 NM_001370090
NM_001370091 NM_001370092


NM_001010937 NM_001271663 NM_008128

RefSeq (білок)

NP_001103689 NP_001103690 NP_001103691 NP_006774 NP_001357019
NP_001357020 NP_001357021


NP_001010937 NP_001258592

Локус (UCSC)

Хр. 13: 20.22 – 20.23 Mb

Хр. 14: 57.36 – 57.37 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDWGTLHTFI	GGVNKHSTSI	GKVWITVIFI	FRVMILVVAA	QEVWGDEQED
FVCNTLQPGC	KNVCYDHFFP	VSHIRLWALQ	LIFVSTPALL	VAMHVAYYRH
ETTRKFRRGE	KRNDFKDIED	IKKQKVRIEG	SLWWTYTSSI	FFRIIFEAAF
MYVFYFLYNG	YHLPWVLKCG	IDPCPNLVDC	FISRPTEKTV	FTIFMISASV
ICMLLNVAEL	CYLLLKVCFR	RSKRAQTQKN	HPNHALKESK	QNEMNELISD
SGQNAITGFP	S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Essenfelder G.M., Larderet G., Waksman G., Lamartine J. (2005). Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30. Gene. 350: 33—40. PMID 15792634 DOI:10.1016/j.gene.2004.12.048
Smith F.J., Morley S.M., McLean W.H.I. (2002). A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome. J. Invest. Dermatol. 118: 530—532. PMID 11874494 DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4288 (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O95452 (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані