SCN5A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2KBI, 2L53, 4DCK, 4DJC, 4JQ0, 4OVN

Ідентифікатори

Символи

SCN5A, CDCD2, CMD1E, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1, VF1, sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Зовнішні ІД

OMIM: 600163 MGI: 98251 HomoloGene: 22738 GeneCards: SCN5A

Пов'язані генетичні захворювання

long QT syndrome 3, Brugada syndrome 1, синдром раптової дитячої смерті, dilated cardiomyopathy 1E, миготіння передсердь, heart conduction disease, аритмії серця, idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type, Romano–Ward syndrome, progressive familial heart block^[1]

Реагує на сполуку

Аконітин, лідокаїн, mephenytoin, dibucaine hydrochloride, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, flecainide acetate, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nitric-oxide synthase binding • transmembrane transporter binding • protein domain specific binding • voltage-gated sodium channel activity involved in AV node cell action potential • voltage-gated sodium channel activity involved in bundle of His cell action potential • sodium channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in SA node cell action potential • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ankyrin binding • enzyme binding • fibroblast growth factor binding • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • scaffold protein binding • protein kinase binding • ubiquitin protein ligase binding • voltage-gated sodium channel activity • calmodulin binding
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • lateral plasma membrane • мембрана • intercalated disc • T-tubule • внутрішньоклітинний • cell surface • Z disc • ендоплазматичний ретикулум • caveola • Сарколема • клітинна мембрана • цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • аксон
Біологічний процес	• regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization • cellular response to calcium ion • membrane depolarization during AV node cell action potential • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization • membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential • membrane depolarization during bundle of His cell action potential • membrane depolarization during action potential • cardiac muscle contraction • sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • positive regulation of epithelial cell proliferation • SA node cell action potential • brainstem development • cardiac ventricle development • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization • membrane depolarization • ventricular cardiac muscle cell action potential • bundle of His cell action potential • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • cerebellum development • регуляція серцевого ритму • odontogenesis of dentin-containing tooth • positive regulation of action potential • regulation of cardiac muscle cell contraction • telencephalon development • AV node cell to bundle of His cell communication • трансмембранний транспорт • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • membrane depolarization during SA node cell action potential • response to denervation involved in regulation of muscle adaptation • regulation of sodium ion transmembrane transport • AV node cell action potential • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential • neuronal action potential • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • atrial cardiac muscle cell action potential • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential • cardiac conduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6331


20271

Ensembl


ENSG00000183873


ENSMUSG00000032511

UniProt


Q14524


Q9JJV9

RefSeq (мРНК)

NM_000335 NM_001099404 NM_001099405 NM_001160160 NM_001160161
NM_198056 NM_001354701


NM_001253860 NM_021544

RefSeq (білок)

NP_000326 NP_001092874 NP_001092875 NP_001153632 NP_001153633
NP_932173 NP_001341630


NP_001240789 NP_067519

Локус (UCSC)

Хр. 3: 38.55 – 38.65 Mb

Хр. 9: 119.31 – 119.41 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SCN5A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 016 амінокислот, а молекулярна маса — 226 940^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MANFLLPRGT	SSFRRFTRES	LAAIEKRMAE	KQARGSTTLQ	ESREGLPEEE
APRPQLDLQA	SKKLPDLYGN	PPQELIGEPL	EDLDPFYSTQ	KTFIVLNKGK
TIFRFSATNA	LYVLSPFHPI	RRAAVKILVH	SLFNMLIMCT	ILTNCVFMAQ
HDPPPWTKYV	EYTFTAIYTF	ESLVKILARG	FCLHAFTFLR	DPWNWLDFSV
IIMAYTTEFV	DLGNVSALRT	FRVLRALKTI	SVISGLKTIV	GALIQSVKKL
ADVMVLTVFC	LSVFALIGLQ	LFMGNLRHKC	VRNFTALNGT	NGSVEADGLV
WESLDLYLSD	PENYLLKNGT	SDVLLCGNSS	DAGTCPEGYR	CLKAGENPDH
GYTSFDSFAW	AFLALFRLMT	QDCWERLYQQ	TLRSAGKIYM	IFFMLVIFLG
SFYLVNLILA	VVAMAYEEQN	QATIAETEEK	EKRFQEAMEM	LKKEHEALTI
RGVDTVSRSS	LEMSPLAPVN	SHERRSKRRK	RMSSGTEECG	EDRLPKSDSE
DGPRAMNHLS	LTRGLSRTSM	KPRSSRGSIF	TFRRRDLGSE	ADFADDENST
AGESESHHTS	LLVPWPLRRT	SAQGQPSPGT	SAPGHALHGK	KNSTVDCNGV
VSLLGAGDPE	ATSPGSHLLR	PVMLEHPPDT	TTPSEEPGGP	QMLTSQAPCV
DGFEEPGARQ	RALSAVSVLT	SALEELEESR	HKCPPCWNRL	AQRYLIWECC
PLWMSIKQGV	KLVVMDPFTD	LTITMCIVLN	TLFMALEHYN	MTSEFEEMLQ
VGNLVFTGIF	TAEMTFKIIA	LDPYYYFQQG	WNIFDSIIVI	LSLMELGLSR
MSNLSVLRSF	RLLRVFKLAK	SWPTLNTLIK	IIGNSVGALG	NLTLVLAIIV
FIFAVVGMQL	FGKNYSELRD	SDSGLLPRWH	MMDFFHAFLI	IFRILCGEWI
ETMWDCMEVS	GQSLCLLVFL	LVMVIGNLVV	LNLFLALLLS	SFSADNLTAP
DEDREMNNLQ	LALARIQRGL	RFVKRTTWDF	CCGLLRQRPQ	KPAALAAQGQ
LPSCIATPYS	PPPPETEKVP	PTRKETRFEE	GEQPGQGTPG	DPEPVCVPIA
VAESDTDDQE	EDEENSLGTE	EESSKQQESQ	PVSGGPEAPP	DSRTWSQVSA
TASSEAEASA	SQADWRQQWK	AEPQAPGCGE	TPEDSCSEGS	TADMTNTAEL
LEQIPDLGQD	VKDPEDCFTE	GCVRRCPCCA	VDTTQAPGKV	WWRLRKTCYH
IVEHSWFETF	IIFMILLSSG	ALAFEDIYLE	ERKTIKVLLE	YADKMFTYVF
VLEMLLKWVA	YGFKKYFTNA	WCWLDFLIVD	VSLVSLVANT	LGFAEMGPIK
SLRTLRALRP	LRALSRFEGM	RVVVNALVGA	IPSIMNVLLV	CLIFWLIFSI
MGVNLFAGKF	GRCINQTEGD	LPLNYTIVNN	KSQCESLNLT	GELYWTKVKV
NFDNVGAGYL	ALLQVATFKG	WMDIMYAAVD	SRGYEEQPQW	EYNLYMYIYF
VIFIIFGSFF	TLNLFIGVII	DNFNQQKKKL	GGQDIFMTEE	QKKYYNAMKK
LGSKKPQKPI	PRPLNKYQGF	IFDIVTKQAF	DVTIMFLICL	NMVTMMVETD
DQSPEKINIL	AKINLLFVAI	FTGECIVKLA	ALRHYYFTNS	WNIFDFVVVI
LSIVGTVLSD	IIQKYFFSPT	LFRVIRLARI	GRILRLIRGA	KGIRTLLFAL
MMSLPALFNI	GLLLFLVMFI	YSIFGMANFA	YVKWEAGIDD	MFNFQTFANS
MLCLFQITTS	AGWDGLLSPI	LNTGPPYCDP	TLPNSNGSRG	DCGSPAVGIL
FFTTYIIISF	LIVVNMYIAI	ILENFSVATE	ESTEPLSEDD	FDMFYEIWEK
FDPEATQFIE	YSVLSDFADA	LSEPLRIAKP	NQISLINMDL	PMVSGDRIHC
MDILFAFTKR	VLGESGEMDA	LKIQMEEKFM	AANPSKISYE	PITTTLRRKH
EEVSAMVIQR	AFRRHLLQRS	LKHASFLFRQ	QAGSGLSEED	APEREGLIAY
VMSENFSRPL	GPPSSSSISS	TSFPPSYDSV	TRATSDNLQV	RGSDYSHSED
LADFPPSPDR	DRESIV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Ye B., Valdivia C.R., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2003). A common human SCN5A polymorphism modifies expression of an arrhythmia causing mutation. Physiol. Genomics. 12: 187—193. PMID 12454206 DOI:10.1152/physiolgenomics.00117.2002
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Valdivia C.R., Ueda K., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2009). GPD1L links redox state to cardiac excitability by PKC-dependent phosphorylation of the sodium channel SCN5A. Am. J. Physiol. 297: H1446—H1452. PMID 19666841 DOI:10.1152/ajpheart.00513.2009
Zimmer T., Surber R. (2008). SCN5A channelopathies - An update on mutations and mechanisms. Prog. Biophys. Mol. Biol. 98: 120—136. PMID 19027780 DOI:10.1016/j.pbiomolbio.2008.10.005
Beltran-Alvarez P., Pagans S., Brugada R. (2011). The cardiac sodium channel is post-translationally modified by arginine methylation. J. Proteome Res. 10: 3712—3719. PMID 21726068 DOI:10.1021/pr200339n
Xiao Y., Blumenthal K., Cummins T.R. (2014). Gating-pore currents demonstrate selective and specific modulation of individual sodium channel voltage-sensors by biological toxins. Mol. Pharmacol. 86: 159—167. PMID 24898004 DOI:10.1124/mol.114.092338

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN5A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10593 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q14524 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані