Kromozom 9 (insan)
Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler şunlardır:
- ABO: ABO histo-kan grubu glikosiltransferazları
- ADAMTS13: ADAM metallopeptidaz ile trombospondin tip 1 motif, 13
- ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataz
- ALS4: amyotropik lateral skleroz 4
- ASS: arjininosuksinat sentetaz
- COL5A1: kollajen, tip V, alfa 1
- ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
- FXN: frataksin
- GALT: galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
- GRHPR: gliksolat redüktaz/hidroksiprüvat redüktaz
- IKBKAP: B-hücrelerindeki kappa ışını polipeptid gen enhancer inhibitörü, kinaz kompleks - bağlantılı protein
- TMC1: transmembran kanal benzeri 1
- TSC1: tüberoz skleroz 1
Hastalıklar
Kromozom 9 üzerindeki genlere bağlı hastalıklar şunlardır:
- ALAD eksiliği porfirisi
- Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)
- Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
- sitrullinemi
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- ailevi disotonomi
- Friedreich ataksisi
- galaktozemi
- Gorlin sendromu ya da nevoid bazal hücreli karsinom sendromu
- Herediter hemorajik telenjiektazi
- Tırnak-patella sendromu (NPS)
- nonsendromik sağırlık
- nonsendromik sağırlık, otozomal baskınlık
- nonsendromik sağırlık, otozomal çekiniklik
- Porfiri
- primer hiperoksalüri
- Trombotik trombositopenik purpura
- tuberoz skleroz
